Klinické znaky
- Vzácný tumor, který p?edstavuje mén? než 2% pediatrických renálních tumor?
- 60% je diagnostikováno v prvním roce v?ku
- Nápadné p?idružené klinické stavy:
- Hyperkalcémie v 15%,- sdružena s nádorovou produkcí parathormonu a parathormonu podobné substance
- 15% synchronních nebo metachronních geneticky nezávislých primárních embryonálních mozkových tumor? (nádor? podobných PNET)
- ?asto zasahuje renální hilus v dob? manifestace
- Nemá vztah k Wilmsovu tumoru nebo n?kterému syndromu
- Primárn? popsán v ledvinách; nyní je dob?e dokumentován i v jiných lokalitách jako játra, m?kké tkán?, mozek, genitourinární trakt a k?že
- ?asto v dob? manifestace již metastázy (kosti, mozek a regionální lymfatické uzliny)
- Vysoce rizikový tumor (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumor? v d?tství)
- Kulaté až polygonální bu?ky podobné rabdoidním jednotliv? nebo v trsech:
- Nahá jádra
- Bu?ky s nepravidelnými jádry
- Retikulární chromatin
- Solitární eozinofilní makronukleoly
- Sv?tlé halo kolem makronukleol?
- Fragilní, bledá a excentrická cytoplazma
- Intracytoplazmatické eozinofilní inkluze
Immunocytochemistry
|
koexprese |
|
Genetické studie:
- Variabilní nálezy:
- ?astá monosomie 22
- Delece na 22q11 na chromosomu 22
- Bialelická inaktivace tumor supresorového genového lokusu hSNF5/INI1 genu
- asociace s alterací na krátkém raménku chromosomu 11
- Pacienti s mutací v zárode?né linii HSNF5/INI1 mají v?tší riziko maligního embryonálního tumoru zadní jámy
Diferenciální diagnóza
- Nefhroblastom, zejména blastémový
- Pravidelná jádra s jemným chromatinem
- Nenápadné nukleoly
- Žádné cytoplazmatické inkluze
- Absence koexprese vimentinu a cytokeratinu
- INI 1 : pozitivní
- Rabdomyosarkom
- Anisokaryóza
- Nástražné bu?ky
- Tigroidní pozadí
- Desmin: siln? pozitivní
- Myogenin: pozitivní
- INI 1 : pozitivní
- Rabdomyoblastická diferenciace v elektronové mikroskopii
- Neuroblastom
- Jádra s chromatinem s?l a pep?
- Neuroblasty v r?zných stádiích maturace
- Fibrilární matrix
- Cytokeratin: negativní
- Vimentin: obvykle negativní
- Renální PNET
- Nejb?žn?ji u mladých dosp?lých
- Jádra s hrubým chromatinem
- CD99: pozitivní
- INI1: pozitivní
- t (11:22) (q24; q12)
- Karcinom z renálních bun?k
- Z?ídka onemocní d?ti mladší dvou let
- Vysoký stupe? bun??né koheze
- Absence intermediárních filament (elektronová mikroscopie)
- Lymfom
- Lymfoglandulární t?líska
- CD45: pozitivní
- Cytokeratin: negativní
Hlavní fakta
- P?vodn? popsán v ledvin? Beckwithem a Palmerem jako možná sarkomatoidní varianta Wilmsova tumoru
- Pozd?ji popsán v m?kkých tkáních jiných orgánech
- Nejpravd?podobn?ji vychází z primitivního epitelu
- Vysoce agresivní tumor:
- 82% s metastázami v dob? manifestace
- 90% pacient? podlehne nemoci v pr?b?hu dvou let
- V?k ovliv?uje prognózu: u mladších šesti m?síc? – špatná prognóza; starší dvou let mají lepší prognózu
- Vzniká u pacient? se zárode?nou mutací v hSNF5/INI1
- D?di?ný “rabdoidní predispozi?ní syndrom” byl popsán v rodinách s
- konstitu?ní inaktiva?ní mutací hSNF5/INI1.