Klinické znaky
- Postihuje hlavn? adolescenty a mladé dosp?lé
- Není predilekce pohlaví
- T?etina p?ípad? postihuje velké nervys neurologickými symptomy
- Obvyklé lokalizace: paravertebrální oblast, dolní kon?etiny a retroperitoneum
- Dyskohezivní monomorfní skupinky malých kulatých bun?k
- Dimorfní populace menších tmavších a sv?tlejších bun?k
- Sv?tlejší bu?ky mají
- Bledý chromatin a malé nukleoly
- Membranózní cytoplazmatické protruze (v barvení Diff-Quick )
- Tmavší bu?ky mají kondenzovaný chromatin a ?ídkou cytoplazmu (jde pravd?podobn? o degenerující bu?ky)
- Absence neuropilu a gangliových bun?k
- Rozety mohou být p?ítomny, i když mén? ?astonež v neuroblastomu
- M?že být p?ítomno tigroidní pozadí
- Nekróza
Imunocytochemie
- CD56 (NCAM): negativní
- CD99: pozitivní (membranózní)-ne specifický, ale nejužite?n?jší marker
- Caveolin-1 :pozitivní, dokonce i v CD99 negativních p?ípadech
- FLI-1 : pozitivní (nukleárn?, pouze 70% p?ípad?)
- Cytokeratiny: fokální positivity ve 20%
- CK20: negativní – užite?né v odlišení tumoru z Merkelových bun?k
- Vimentin: pozitivní
- AE1AE3:pozitivní
- P63: pozitivní v n?kterých p?ípadech
|
Nízká diagnostická užite?nost |
Seznam CD99 pozitivních tumor? |
|
Ewing/PNET |
|
Alveolární rabdomyosarkom |
|
Desmoplastický tumor z malých kulatých bun?k |
|
Atypický teratoidní rabdoidní tumor |
|
Synoviální sarkom |
|
Mesenchymální chondrosarkom |
|
Karcinom z Merkelových bun?k |
|
Non-Hodgkin?v lymfom |
Genetické studie
- t(11;22)(q24;q12) in 90% p?ípad?
- t(21;22) or t(7;22) – 15% p?ípad?
- C-myc overexprese
- N-myc: není exprimován
Diferenciální diagnóza
- Neuroblastom
- Mladší pacienti
- Obvykle secernují katecholaminy
- Neuroblasty jsou obvykle p?ítomny – v r?zném stadiu diferenciace
- Neuropil ?asto p?ítomen
- Rosety?asto p?ítomny
- Vimentin: negativní
- Fli1: negativní
- CD56 N-CAM: pozitivní
- N-myc: m?že být overexprimován
- Není translokace t(11;22)
- Atypický teratoidní rabdoidní tumor
- Maligní nádor CNS
- Ve 2% p?ípad? lokalizován v páte?i
- Obrovské nukleoly
- Rabdoidní cytoplasma
- Oblasti s eozinofilní cytoplazmou, globoidní “inkluze”
- Paranukleární svitky intermediárních filaments(EM)
EMA : pozitivní- Vimentin : pozitivní
- Synaptofysin: pozitivní
- MIC 2: pozitivní- m?že zna?it bun??nou membránu
- INI1: negativní (vzácné p?ípady pozitivity v CNS jsou popsány)
- 22q11 delece
- Wilms?v tumor
- Útrobní (ledvina) výskyt tumoru z rodiny Ewingova tumoru
- CD99: negativní
- Alveolární rabdomyosarkom
- Aktin: pozitivní
- Vzácné p?ípady PNET mohou mít myogenní diferenciaci (ektomesenchymom)
- Desmin: pozitivní
- Myogenin :pozitivní
- CD99 m?že být pozitivní (20-25%)
- Lymfom
- Lymfoglandulární t?líska
- CD45: pozitivní
- CD99: pozitivní v lymfoblastických lymfomech (90%)
- CD3, Tdt a CD43: pozitivní
- Neuroendokrinní markery: negativní
- Malobun??ný osteosarkom
- P?ítomnost osteoidu
- Neuroendokrinní markery: negativní
- Desmoplastický malobun??ný tumor
- ?ast?jší v intraabdominální lokalizaci
- R?zná diferenciace
- Wt1: pozitivní
- Nediferencovaný synoviální sarkom
EMA : pozitivní (i v p?ípadech s negativními ostatními keratiny)- Keratiny: pozitivní, havn? vysokomolekulární cytokeratiny (60-70%)
- CD99: pozitivní v 50-100% ve v?etenitých a špatn? diferencovaných (absence membranózní úpravy)
- Bcl-2: pozitivní (79%)
Hlavní fakta
- PNET/ Ewing?v sarkom- dob?e a špatn? diferencované polární jednotky spektra kulatobun??ných sarkom? s parciálním neuroektodermovým fenotypem –Ewingovy rodiny tumor? (EFT)
- P?vod z neurální lišty
- 1% všech sarkom? m?kkých tkání
- PNET a Ewing?v sarkom jsou p?íbuzné entity a tvo?í v sou?asné dob? spole?nou skupinu nádor? kosti a m?kkých tkání (elektronmikroskopicky, imunohistochemicky a cytogeneticky jsou pozoruhodn? podobné)
- Chirurgická resekce a/nebo radioterapie a chemoterapie zvyšují p?ežití z mén? než 10% na 40%
- Nereagují na p?edopera?ní chemoterapii
- Prognóza:
- Stádium; lokalizace; velikost; v?k; odpov?? na lé?bu
- EWS fúze exonu 7 s FLI1 exon 6)- lepší prognóza
- Delece 1p- špatná prognóza
- P53 mutace – špatná prognóza