Klinické znaky
- Benigní nádor složený z primitivních bun?k podobných metanefrických tubul?m
- St?ední v?k – 41 let
- Rozsah: 11 m?síc? – 83 let
- Nej?ast?jší v?k: 50-60 let
- Nej?ast?ji u žen
- Klinické symptomy: bolesti v bedrech, hematurie a polycytémie
- Tyto tumory jsou sou?ástí spektra tumor? složených z r?zné proporce epitelu a mesenchymální/stromální tkán? (metanefrický adenom, metanefrický adenofibrom nebo metanefrický stromální tumor).
- Myšlenka n?kterých autor?, že tento tumor má vztah k papilárnímu nádoru
- z renálních bun?k, je kontroverzní (Pins M et al 1999).
- Populace monomorfních malých modrých bun?k v ?istém pozadí
- Trsy, tubuly papily nebo rozety
- P?ítomna jsou obvykle hojná pravidelná holá jádra
- Kulatá nebo oválná jádra nemají atypia a jsou obdána minimem cytoplasmy.
- Chromatin je denzní a pravideln? distribuovaný a nukleolus je nenápadný
- V pozadí není nekróza a nejsou p?ítomny mitózy.
- V centrech tubulárních struktur mohou být patrna psammomatózní t?líska.
Imunocytochemie
- CD57: Pozitivní-intense
- WT1: Pozitivní
- AMACR: pozitivní
- Pax 8: pozitivní
- CK7: negativní
- CD56: Negativní( ojedin?le popsány pozitivní p?ípady)
- EMA: Negativní
Genetické studie
- 2p delece
- BRAF mutace – 90%
Diferenciální diagnóza
- Wilms?v tumor (epiteliáln? predominantní)
- Pacienti jsou obvykle mladší 6 let
- Extenzivní blokování m?že odhalit další komponenty Wilmsova tumoru (blastém, mesenchym)
- Blastém je CD56 pozitivní a CD57 negativní
- Wilmsovy tubuly jsou CD57 pozitivní a CD56 negativní –podobn? imunoprofilu of MA
- Není BRAF mutace
- Solidní varianta papilárního (chromofilního) RCC
- Bu?ky jsou v?tší a mají st?ední množství cytoplazmy
- ?asto jsou p?ítomny makrofágy
- CK7: Pozitivní, difúzn? a intenzivn?
- EMA: Pozitivní, difúzn? a intenzivn?
- WT1 : negativní
- AMACR: pozitivní
- Trisomie 7 a 17 a ztráta sex chromosomu
Hlavní fakta
- V?tšina p?ípad? jsou náhodné nálezy
- N?které však mohou být doprovázeny polycytémií, abdominální bolestí a hematurií.
- Recentn? byly popsány dva p?ípady metastazujícího metanefrického adenomu.