Kongenitální mezoblastický nefrom

Klinické rysy

• Mesenchymální neoplázie
• Nízký maligní potenciál
• Typicky diagnostikován v prvních t?ech m?sících života a 90% diagnostikováno
• v prvním roce života
• Diagnóza by nem?la být stanovena po t?ech letech v?ku
• P?evaha chlapc?
• Representuje 2 až 3% pediatrických renálních tumor?
• Reprezentuje 56% renálních tumor? v prvních t?ech m?sících života
• Kongenitální (m?že být p?í?inou p?ed?asného porodu, neimunního fetálního hydropsu a polyhydramnia)
• Nádor nízkého rizika (SIOP-2001-revidovaná pracovní klasifikace renálních tumor? d?tského v?ku)
• Lokáln? invazivní.
• Prognóza v?tšinou excelentní ( 5% relaps?, v?tšinou v d?sledku inkompletní excize)
• T?i histologické podtypy: klasický (22%), celulární (40-60%) a smíšený (20%).

 

 

• Variabilní celularita
• Nahá jádra a v?etenité/oválné bu?ky jednotliv? nebo v kohezivních fragmentech – ( Obr. 1, Obr. 2)
• Fibroblastická/myofibroblastická blandní jádra
• ?isté pozadí; v pozadí n?kdy hlenu podobný materiál nebo nekróza 

 

Pozornost je t?eba v?novat zavzatým renálním tubul?m na periferii nebo i hloub?ji situovaným, které mohou nabýt primitivního vzhledu-(embryonální metaplázie-Obr. 3). Zavzaté tubuly jsou EMA pozitivní a CD56 (NCAM) negativní. Tyto protilátky jsou užite?né v rozlišení zralého a nezralého tubulárního epitelu Wilmsova tumoru.

 

Imunocytochemie

• Vimentin: positivní
• Hladkosvalový aktin: positivní
• WT1: pozitivní (pouze cytoplazma)
• Desmin: pozitivní
• CD56 (NCAM): negativní
• CD10: negativní

 

Genetické studie

• Polysomie chromosom? 8,11,17 a 20 (jen v bun??né variant?)^#
• t (12; 15)(p13;q26)- ETV6/NTRK3 fúzní gen (jen v bun??né variant?)^#
• Trisomie 11 – sdružená s progresí klasického celulárního typu

^# Tyto rysy jsou spole?né s infantilním fibrosarkomem

 

Diferenciální diagnóza

• Stromální: hlavn? Wilms?v tumor
• morfologicky ?isté p?ípady typu Wilmsova tumoru jsou vzácné; problém ?eší extenzivn?jší vyšetení
• Sv?tlobun??ný sarkom
  • Pozadí s metachromatickým mukoidním materiálem bohatým na glykoproteiny, patrné v preparátech barvených dle Giemsy
  • Jádra s vezikulárním chromatinem
  • Jaderné rýhy
  • CD56 (NCAM): pozitivní
  • WT1: negativní
• Rabdoidní tumor ledviny
  • Bledá jádra
  • Nápadná jadérka
  • Eozinofilní paranukleární cytoplazmatické inkluze
  • Cytokeratin: pozitivní (te?kovit?)
  • WT1: negativní
  • INI1 : ztráta exprese

 

Hlavní fakta

• Low-grade fibroblastický sarkom ledviny
• Genetické studie doložily, že mezoblastický nefrom klasický a celulární jsou r?zné jednotky. Molekulární podobnosti mezi bun??ným typem mezoblastického nefromu a infantilního fibrosarkomu vedou k p?esv?d?ení, že tyto dv? jednotky jsou totožné, jen v r?zných lokalizacích. Sdílejí tutéž chromosomální translokaci t(12;15)(p13,q25).
• Vzácné p?ípady lokální recidivy jsou obvykle d?sledkem inkompletní excize
• Obecn? je excizí vylé?en
• Excelentní prognóza (95% p?ípad? nerecidivuje)