Klinické znaky
- Obvykle se projeví do dvou let v?ku
- V 50% kongenitální
- Axiální oblast a kon?etiny
- P?evaha chlapc?
- Rychlý r?st
- Extenzivní lokální invaze
Cytopatologie
- Celularita a stupe? pleomorfie závisí na histologickém gradu
- Bu?ky s ovoidním až elongovaným jádrem
- Jemn? granulární chromatin
- Malé nukleoly
- chudá až st?edn? objemná uni- nebo bipolární cytoplazma
- Jaderné atypie
- Nekróza
- Mitózy ?asté, nejsou významné pro prognózu
Imunocytochemie
- Vimentin: Pozitivní
- Hladkosvalový aktin: Pozitivní( fokáln?)
- Desmin: Pozitivní ( fokáln?)
- S100 Protein: Pozitivní( fokáln?)
- CD34: Pozitivní( fokáln?)
- Faktor XIIIa: Pozitivní
Genetické studie
- t(12;15)(p13;q25)- ETV6-NTRK3 gene fusion (in 70%)
- Trisomie chromosomu 11
- Variabilní trisomie chromosom? 17 a 20 nebo 8 a 10
Diferenciální diagnóza
- Nodulární fasciitis
- Typická klinická manifestace
- Vysoce characteristické metachromatické myxoidní stroma
- fragmenty ?ídce a nepravideln? uspo?ádaných bun?k
- Fibromatóza
- nižší celularita než u fibrosarkomu
- Blandní v?etenitá jádra
- Nenápadná jadérka
- Absence mitóz
- Embryonnální rabdomyosarkom
- Myxoidní stroma
- Desmin: Pozitivní
- Myo-D1: Pozitivní
- Synoviální sarkom
- Cytokeratiny: Pozitivní
- t(X; 18) (p11.2; q11)
Hlavní fakta
- Identický s kongenitálním mezoblastickým nefromem
- 90% p?ežití
- 40-50% recidivuje
- 10% metastazuje (typicky do plic)
Lé?ba: kompletní excize