Φαιοχρωμοκύττωμα

Κλινικά χαρακτηριστικά

  • Γνωστό ως “10% όγκος”: 10% αμφιτερόπλευρος; 10% εξω-επινεφριδικός; 10% κακοήθης; και 10% σε παιδιά.
  • Ηλικία υψηλής εμφάνισης είναι η πέμπτη δεκαετία ζωής
  • 90% είναι σποραδικά και 10% έχουν οικογενές ιστορικό πολλαπλών ενδοκρινικών όγκων (σύνδρομα MEN)
  • Συχνές κλινικές εκδηλώσεις: παροξυσμική υπέρταση, πονοκέφαλος, ναυτία, εμετός, εφίδρωση, ταχυπαλμία, τρέμουλο, κόπωση, άγχος, θωρακικό και κοιλιακό άλγος και οπτικές διαταραχές.
  • Παιδιά επηρεάζονται περισσότερο με κλινικά συμπτώματα σε σχέση με τους ενήλικες, 90% πάσχουν από υπέρταση, σπασμούς, πολυδιψία και πολυουρία.
  • Αμφιτερόπλευρες περιπτώσεις είναι πιο συχνές στα παιδιά
  • Έκκριση νορεπινεφρίνης και επινεφρίνης, σπάνιες περιπτώσεις με παραγωγή  ACTH ή VIP

 

Κυτταρομορφολογία

  • Υπερκυτταρικά επιχρίσματα, με μονήρη κύτταρα και χαλαρές συγκεντρώσεις
  • Ποικιλία σε μέγεθος ή σχήμα κυττάρου
  • Πυρηνικά ψευδο έγκλειστα
  • Κοκκώδες κυτταρόπλασμα με λεπτά όρια
  • Φτωχά διαφοροποιημένο ερυθρόχρουν κοκκώδες κυτταρόπλασμα (χρώση Giemsa)

 

Ανοσοκυτταροχημεία

  • Νευρο-ινίδια: θετικά
  • Βιμεντίνη: θετική
  • Χρωμογρανίνη: θετική
  • Συναπτοφυσίνη: θετική
  • CD56 N-CAM: θετική
  • NSE: θετική
  • S-100 πρωτεΐνη: θετική σε υποκερατικά κύτταρα
  • Κυτοκερατίνη: αμφιλεγόμενη, ελάχιστη όταν παρατηρείται
  • EMA: αρνητικό
  • Alpha-inhibin: γενικά αρνητική
  • Δείκτες κακοηθείας  
    • p53: θετικό
    • Ki-67: θετικό

 

Γενετικές μελέτες

  • 10% των σποραδικών φαιοχρωμοκυττωμάτων φέρουν σωματικές μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν πρωτο-ογκογονίδια
  • MEN 2a και 2b συσχετίζονται με την πρωτο-ογκογονική περιοχή στο χρωμόσωμα 10q11.2-ret

 

Διαφορική διάγνωση

  • Σαρκωματοειδές καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων
    • Κυτοκερατίνες είναι γενικά έντονα θετικές
  • Επινεφριδικό καρκίνωμα
    • Bcl-2: θετική
    • Inhibin A: θετική
    • Χρωμογρανίνη: αρνητική
    • EMA: θετικό

 

Κύρια σημεία

  • Κακοήθη φαιοχρωμοκυττώματα αποτελούν αργά αναπτυσσόμενα νεοπλάσματα: 5 έτης επιβίωση 40-50%
  • Συχνές εντοπίσεις για μετάσταση: λεμφαδένες, οστά και ήπαρ
  • Μεταλλάξεις του γονιδίου της νευροϊνωμίνης φαίνεται να συμβάλλουν στην ανάπτυξη φαιοχρωμοκυττωμάτων σε ασθενείς με νόσο Von-Recklinghausen
X