Κυψελιδικό σάρκωμα μαλακών μορίων

Κλινικά χαρακτηριστικά

  • Προσβάλλει παιδιά και νεαρούς ενήλικες
  • Αργός όγκος
  • Υψηλή επιθετικότητα
  • Βαθιά μαλακά μόρια της στοματικής κοιλότητας, φάρυγγα, μεσοθωρακίου, μηρού/ισχίου
  • Προτίμηση στο θήλυ φύλο
  • Αγγειακή διήθηση και μετάσταση είναι συχνές
  • Μη ειδικά κλινικά ή
  • Μη  κλινικά ή ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά που αξιόπιστα θέτουν την πρόγνωση της πορείας της νόσου

 

Κυτταρομορφολογία

  • Αιμορραγικά επιχρίσματα
  • Χαμηλή έως μέτρια κυτταροβρίθεια
  • Κύτταρα μεμονωμένα ή σε λωρίδες
  • Πολλοί γυμνοί πυρήνες
  • Μεγάλα επιθηλιοειδή κύτταρα με άφθονο λεπτοκοκκιώδες κυτταρόπλασμα
  • Μεγάλοι πυρήνες με προέχοντα πυρήνια
  • Πυρηνικά ψευδοέγκλειστα
  • Σπάνια εξωκυτταρικά κρυσταλλοειδή σωμάτια (PAS-θετική διαστάση ανθεκτικά)

 

Ιστοχημεία

  • PAS (+) διαστάση-ανθεκτικό κοκκιώδες έως κρυσταλλικό κυτταροπλασματικό υλικό

 

Ανοσοκυτταροχημεία

  • TFE3- πυρηνική
  • MyoD1 : αρνητική
  • Βιμεντίνη: αρνητική
  • HMB45: αρνητικό
  • S100 πρωτεΐνη: αρνητική
  • CD 34: αρνητικό
  • Calretinin: Θετική (46%) (2)

 

Ηλεκτρονική μικροσκοπία

  • Ρομβοειδείς ενδοκυτταροπλασματικοί μεμβρανικοί κρύσταλλοι

 

Γενετικές μελέτες

  • t(X;17)(p11.2;q25)

 

Διαφορική διάγνωση

  • Όγκος κοκκιωδών κυττάρων
    • Καλοήθης αλλοίωση
    • Κοκκίωση του κυτταροπλάσματος είναι πιο αδρή
    • TFE3- θετική στο 91%  (2)
    • Calretinin: Θετική
    • S100: Θετική
  • Παραγαγγλίωμα
    • Χρωμογρανίνη : Θετική
  • Καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων Xp11.2 συσχετιζόμενο
    • Απουσία νεφρικής μάζας

 

Κύρια σημεία

  • Φτωχή απάντηση σε επικουρική χημειοθεραπεία.
  • Χειρουργική εξαίρεση είναι η θεραπεία εκλογής
X