Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου

Κλινικά χαρακτηριστικά

  • Περισσότερο συχνό μη-ραβδομυοσαρκώμα μαλακών μορίων της παιδικής ηλικίας
  • Βαθιά-εντοπισμένος όγκος που ξεκινά από τα κύρια νεύρα ή προϋπάρχον νευροΐνωμα
  • Μέση ηλικία 10 ετών. Συγγενείς περιπτώσεις έχουν αναφερθεί.
  • Αυτοί οι όγκοι μπορούν να επαναλαμβάνουν κάποια ή άλλα στοιχεία του νευρικού περιβλήματος (Schwann κύτταρα, περινευρικοί ινοβλάστες, ινοβλάστες)
  • Άκρα (κατώτερο ισχίο, γοφοί), κορμός και κεφαλή και τράχηλος
  • 50% σχετίζεται με νευροϊνωμάτωση τύπου I
  • 2% των ασθενών με  νευροϊνωμάτωση τύπου I θα αναπτύξουν όγκο κατά τη διάρκεια της ζωής τους
  • Σπάνια ξεκινούν από γαγγλιονευρώματα, φαιοχρωμοκυττώματα και σβαννώματα

 

Κυτταρομορφολογία (Σχ 33)

Σχ 33 – Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου– Τμήματα συνεκτικού ιστού που παρουσιάζουν περιοχή με μοτίβο επιθηλιοειδούς τύπου (H&E)
Σχ 33a – Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου – υψηλή κυτταροβρίθεια μονότονων κακοήθων κυττάρων - feathering (H&E)
Σχ 33b - Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου – Υψηλού βαθμού όγκος με άφθονη νέκρωση και μίτωση όπως και εμφανείς κακοήθεις πυρήνες (H&E)
Σχ 33c - Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου – Μεμονωμένα διάσπαρτα κύτταρα. Αυτό το μοτίβο γενικά επικρατεί σε υψηλού βαθμού όγκους. Αιμορραγία και νέκρωση στο υπόβαθρο (Giemsa)
Σχ 33d - Κακοήθης όγκος περιβλήματος περιφερικού νεύρου – Ροζέττες και νευροεπιθηλιακό μοτίβο (Giemsa)

 

  • Επιχρίσματα με μέτρια έως υψηλή κυτταροβρίθεια
  • Μεγάλη ποσότητα αποσυνδεδεμένων ατρακτοειδών κύτταρων
  • Υψηλή πυρηνο/κυτταροπλασματική αναλογία
  • Κυματοειδείς πυρήνες
  • Προέχοντα πυρήνια
  • Χαμηλού βαθμού αλλοιώσεις είναι ήπιες και μονότονες (διαφορική διάγνωση με καλοήθεις αλλοιώσεις)
  • Πολυπύρηνα αναπλαστικά κύτταρα είναι συχνά
  • Μυξοειδές ή ινώδες υπόβαθρο
  • Συχνές μιτώσεις
  • Πλειομορφισμός μπορεί να είναι ορατός ακόμη και αν δεν αποτελεί καθαυτό σημείο κακοήθειας
  • Ροζέττες ή ένα νευροεπιθηλιακό μοτίβο είναι ορατά

 

Ανοσοκυτταροχημεία

  • S100 πρωτεΐνη: Θετική (62%)
  • CD57 (leu7): Θετική (55%)
  • CD99: Θετικό (86%)
  • Νευρογλοιακή ινώδης όξινη πρωτεΐνη (GFAP): Θετική (περιπτώσεις με περινευρική διαφοροποίηση)
  • Πρωτεϊνικό γονιδιακό προϊόν 9.5 (PGP9.5): Θετικό (μη ειδικό)
  • P53: Θετική σε υψηλού βαθμού αλλοιώσεις
  • Δεσμίνη: Θετική (Triton)
  • EMA: Θετική (γενικά)
  • Κερατίνες: Θετικότητα σπάνια περιγράφεται  (με εξαίρεση στις κερατίνες 7 και 19)         

 

Ηλεκτρονική μικροσκοπία

  • Κύτταρα με  λεπτές επιμήκεις σε διάταξη κυτταρικές διεργασίες
  • Αρχέγονες κυτταρικές συνδέσεις
  • Αναδίπλωση της κυτταρικής μεμβράνης με πεταλοειδή σχηματισμό
  • Ασυνεχές βασικό στρώμα
  • Στρογγυλός έως ωοειδής πυρήνας με λείο περίγραμμα
  • Προέχοντα πυρήνια

Γενετικές μελέτες

  • Μετατόπιση (17;22)
  • MDM2 πολλαπλασιασμός 

 

Διαφορική διάγνωση

  • Συνοβιακό σάρκωμα
    • Διφασικό μοτίβο
    • Κερατίνες ( 7 ή 19): Θετικές
  • Κυτταρικά σβαννώματα
    • Συγκεντρώσεις αντί χαλαρών κυττάρων
    • Πιο μονομορφικός κυτταρικός πληθυσμός
    • Σπάνια μίτωση ή νέκρωση
  • Ινοσάρκωμα
    • S-100 πρωτεΐνη: θετική (εστιακά)

 

Κύρια σημεία

  • Κακή πρόγνωση
  • Μεταστάσεις σε πνεύμονες, ήπαρ και οστά
  • Τάση για διάχυση κατά μήκος του νεύρου
  • Περιπτώσεις συσχετιζόμενες με νευροϊνωμάτωση έχουν χειρότερη πρόγνωση
X