Ευθύνεται για περίπου 50% του συνόλου των σαρκωμάτων μαλακών μορίων παιδικής ηλικίας
1/3 των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται στα πρώτα 3 έτη ζωής
Μπορεί να είναι συγγενές
Τα περισσότερα εμφανίζονται σε σκελετικούς μυς, αν και δύναται επίσης να εμφανιστούν στα σπλάχνα
Αυτά που εμφανίζονται σε σκελετικούς μυς είναι κυρίως συσχετιζόμενα με συντήξεις γονιδίων
Περίπου το 65% διαγιγνώσκονται σε παιδιά (το 50% εμφανίζονται την πρώτη δεκαετία)
Μικρή προτίμηση στο άρρεν φύλο
Σπάνιες οικογενείς παραλλαγές αναφέρονται συσχετιζόμενες με σύνδρομο Li-Fraumeni, σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, πλευροπνευμονικό βλάστωμα, σύνδρομο Beckwith-Wiedemann και νευροϊνωμάτωση
Συσχέτιση με συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, γεννητικού-ουροποιητικού συστήματος, γαστρεντερικού συστήματος και καρδιαγγειακού συστήματος
Συσχέτιση με χαμηλό οικονομικό υπόβαθρο
Διμοδική κατανομή ηλικίας: peak στα 3 - 5 έτη και στα 16 -17 έτη
95% των περιστατικών παιδικής ηλικίας ανήκουν στον κυψελιδικό ή εμβρυικό υπότυπο
Ομαδοποίηση της περιοχής του πρωτογενούς όγκου, ηλικία και μορφολογία (εμβρυική/κυψελιδική) αποτελούν ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα:
Εμβρυικός
Σε νεογνά (μπορεί να είναι συγγενές)
Κυρίως εντοπίζεται στην κόγχη ή στο περίνεο
Κεφαλή και τράχηλος, ρινοφάρυγγας και γεννητικό-ουροποιητικό σύστημα
Σπάνια επεκτείνεται προς τους περιοχικούς λεμφαδένες
Κυψελιδικός
Σε εφήβους
Ο πιο επιθετικός υπότυπος
Άκρα, περινεϊκές και περικογχικές περιοχές
Ασυνήθιστη εμφάνιση: τύπου λευχαιμίας
Μετάσταση σε περιοχικούς λεμφαδένες και κατά μήκος λωρίδων συνδετικού ιστού
Συμπτώματα εξαρτώμενα από την εντόπιση
Κυτταρομορφολογία (Σχήματα 13-17)
Σχ 13 a – Κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα – Κυτταροβριθή επιχρίσματα σε υπόβαθρο με αποπτωτικά σωμάτια και χαλαρά συνδεδεμένες συγκεντρώσεις ομοιόμορφων, μικρών στρογγυλόμορφων κυανόχροων κυττάρων (H&E).Σχ 13 b- Σε κάποια κύτταρα, οι πυρήνες είναι έκκεντροι προσδίδοντας ραβδοειδή εμφάνιση (H&E)Σχ 13 c- Κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα- Νεοπλασματικά κύτταρα έχουν πυρήνες με λεπτή χρωματίνη και μη εμφανή πυρήνια (H&E), σε χρώσεις GiemsaΣχ 13 d- κυτταρόπλασμα έχει μικρά κυστίδια γλυκογόνου και τα κύτταρα εδράζονται σε «πιτσιλωτό» υπόβαθρο.
Σχ 14 a– Κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα– Giemsa- παρατηρήστε το τυπικό «πιτσιλωτό» υπόστρωμαΣχ 14 b; c– Ραβδομυοσάρκωμα, NOS– «γυρινοειδούς» μορφής κύτταρα παρατηρούνται στις δύο εικόνες (H&E)Σχ 14 b; c– Ραβδομυοσάρκωμα, NOS– «γυρινοειδούς» μορφής κύτταρα παρατηρούνται στις δύο εικόνες (H&E)Σχ 15 – Εμβρυικό ραβδομυοσάρκωμα – Λωρίδες αρχέγονων ραβδομυοβλαστών με μικρή ή καθόλου διαφοροποίηση. Κύτταρα με ωοειδείς έως ατρακτοειδείς πυρήνες και ελάχιστο κυτταρόπλασμα (Giemsa)
Σχ 16 a- Εμβρυικό ραβδομυοσάρκωμα – Πυρήνες μπορεί να φέρουν ψευδο έγκλειστα (H&E) και Σχ 16 b, ενίοτε πολυπύρηνα (Strap cells) μπορεί να παρατηρηθούν (H&E) και είναι αρκετά χρήσιμα στην διαφοροποίηση από λοιπούς όγκους μικρού στρογγυλόμορφου κυττάρου.Σχ 17 εμβρυικό ραβδομυοσάρκωμα –Μυξοειδής κυτταρική μήτρα (πιο συχνή σε εμβρυικό ραβδομυοσάρκωμα
Εμβρυικό (ERMS)
Ομάδες ή μεμονωμένα κύτταρα
Μυξοειδές στρώμα και «πιτσιλωτό» υπόβαθρο στο 20% των περιπτώσεων (χρώση Giemsa)
Λεμφοαδενικού τύπου σωμάτια ορατά στο 20%
Μεγαλύτερη κυτταρική ποικιλομορφία: μεγάλου εύρους από αρχέγονα μεσεγχυματικά κύτταρα έως υψηλής διαφοροποίησης ραβδομυοβλάστες
Διπύρηνα ή πολυπύρηνα καρκινικά κύτταρα (strap cells) προσδίδουν μία σημαντική χροιά στη διαφορική διάγνωση με άλλες οντότητες
Παρουσία «γυρινοειδών» ή τύπου «ρακέτας» κυττάρων και ταινιοειδή κύτταρα
Πυρήνες με λεπτοκοκκιώδη χρωματίνη
Κυτταροπλασματικά κενοτόπια γλυκογόνου
Κυψελιδικό (ARMS)
Κυτταροβριθή επιχρίσματα
Υπόβαθρο με αποπτωτικά σωμάτια δύναται να προσομοιάζει λέμφωμα Burkitt
Πολυπύρηνα νεοπλασματικά γιγαντοκύτταρα με εωσινόφιλο κυτταρόπλασμα
Μη εμφανή πυρήνια (ενίοτε εμφανή)
Κενοτόπια γλυκογόνου στο κυτταρόπλασμα
Σε μερικά κύτταρα, ένας ραβδοειδής φαινότυπος μπορεί να παρατηρηθεί
Αν και αυτές οι 2 κύριες κατηγορίες ραβδομυοσαρκώματος παρουσιάζουν μερικές διαφορές στην κυτταρομορφολογία, οι περισσότεροι συγγραφείς δεν επαφίενται μόνο στην κυτταρολογία για τη διαφορική διάγνωση
Κυτταρογενετικές και μοριακές τεχνικές από κοινού μπορεί να βοηθήσουν πολύ, ιστολογική επιβεβαίωση απαιτείται μερικές φορές
Ανοσοκυτταροχημία
Α-ακτίνη: θετική
Δεσμίνη: θετική
Μυοσίνη: θετική
Μυοσφαιρίνη: θετική
Μυογενίνη: θετική (περισσότερο ευαίσθητη από Myo-D1 σε μονιμοποιημένο σε φορμόλη υλικό), έντονη και διάχυτη πυρηνική έκφραση κυρίως στον κυψελιδικό τύπο και συσχέτιση με κακή πρόγνωση
MyoD1: θετική (περισσότερο ευαίσθητη από μυογενίνη σε υλικό ταχείας). Από κοινού με μυογενίνη αυτοί είναι οι πιο ευαίσθητοι και ειδικοί δείκτες σκελετικών μυών
HHF35: θετική
CD56 (N-CAM): θετική, μερικές φορές έντονα θετική (11,12)
Απουσία κυττάρων τύπου «strap» και τύπου «κορδέλας»
Πιο μονότονος πληθυσμός με ραβδοειδή στοιχεία
Ανοιχτόχρωμοι πυρήνες με φυσαλιδώδη χρωματίνη
INI1: αρνητική
Κύρια σημεία
5-ετής επιβίωση: 50%-75%
Πρόγνωση εξαρτάται από:
Ηλικία διάγνωσης, καλύτερη επιβίωση όταν διαγιγνώσκεται μεταξύ 1ου και 8ου έτους ηλικίας
Εντόπιση όγκου: 2-ετής περίοδος ελεύθερη νόσου στην κογχική περιοχή είναι 77%, έναντι 24% για ενδοθωρακικούς όγκους
Στάδιο
Διεθνής προγνωστική ταξινόμηση του ραβδομυοσαρκώματος παιδικής ηλικίας
Καλύτερη πρόγνωση
Βοτρυοειδές
Ατρακτοειδές
Ενδιάμεση πρόγνωση
Εμβρυικό
Φτωχή πρόγνωση
Κυψελιδικό
RMS με διάχυτη αναπλασία
Αδιαφοροποίητο σάρκωμα
Αβέβαιη πρόγνωση
Ραβδοειδή χαρακτηριστικά
t (1; 13) (q36; q14)
συσχέτιση με νεότερους ασθενείς
και όγκους των άκρων
WE WOULD WELCOME YOUR FEEDBACK!
Thank you for visiting Eurocytology. Would you like to participate in our brief SURVEY to let us know how we can improve your experience? Click here to open the survey in a new window, then go to it at the conclusion of your visit. Thank you! - Eurocytology Team