Διαυγοκυτταρικό σάρκωμα

Κλινικά χαρακτηριστικά

  • Κακόηθες μεσεγχυματογενές νεόπλασμα
  • Σπάνιος νεφρικός όγκος (3-5% του συνόλου των παιδιατρικών νεφρικών όγκων)
  • Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μεταξύ των ηλικιών 6 μηνών και 2 ετών
  • Προτίμηση στο άρρεν φύλο
  • Δεν σχετίζεται με δυσμορφίες ή σύνδρομα
  • Τάση να μεθίσταται σε οστά (κρανίο) και  εσωτερικά όργανα
  • Μονοκεντρικός όγκος
  • Υψηλού κινδύνου όγκος (SIOP-2001 αναθεωρημένη ταξινόμηση των νεφρικών όγκων παιδικής ηλικίας

Κυτταρομορφολογία (Σχήμα 9) 

Σχ 9 a- Διαυγοκυτταρικό σάρκωμα του νεφρού- Λωρίδες πολυγωνικών κυττάρων. Παρατηρήστε την αγγείωση τύπου «συρματοπλέγματος» (H&E)
Σχ 9 b- Διαυγοκυτταρικό σάρκωμα του νεφρού- Λωρίδες πολυγωνικών κυττάρων. Παρατηρήστε την αγγείωση τύπου «συρματοπλέγματος»(H&E-400x), 
Σχ 9 b-(H&E-400x), Σχ 9 c- Κύτταρα έχουν ασαφές κυτταρόπλασμα και διαυγείς δίκην «φασολιού» πυρήνες με λεπτή χρωματίνη και μη εμφανή πυρήνια (H&E-630x)

 

  • Ποικίλη κυτταροβρίθεια
  • Υπόβαθρο με μεταχρωματικό βλεννώδους τύπου υλικό πλούσιο σε γλυκοπρωτεΐνες, ορατό με χρώση Giemsa
  • Μεγάλα κύτταρα διάχυτα κατανεμημένα ή σε περιαγγειακό μοτίβο
  • Η παρουσία νεφρικών σωληναρίων παγιδευμένων από τον όγκο που μπορεί να παρατηρηθεί στα επιχρίσματα, δυνατόν να οδηγήσει σε εσφαλμένη διάγνωση όγκου Wilms (αυτά τα σωληνάρια είναι CD56(NCAM) αρνητικά και EMA θετικά
  • Στρογγυλοί, ωοειδείς ή μικροί ατρακτοειδείς ήπιοι πυρήνες με φυσαλιδώδη χρωματίνη
  • Πυρηνικές εγκοπές εμφανίζονται μερικές φορές
  • Μη εμφανή πυρήνια
  • Εύθραυστο και ωχρό κυτταρόπλασμα
  • Μυξοειδές στρώμα μπορεί να παρατηρηθεί
  • Νέκρωση

 

Ανοσοκυτταροχημεία

  • Βιμεντίνη: θετική, αλλά με μέτρια όχι έντονη- “ ….μία έντονα θετική βιμεντίνη aπομακρύνει  τη διάγνωση CCSK
  • CD56 (NCAM)-θετικό (διάχυτο)
  • CD99: αρνητικό
  • CD117: θετικό
  • Bcl2: θετική
  • EMA: αρνητική
  • Δεσμίνη: αρνητική
  • CD10: αρνητικό (σπάνιες περιπτώσεις αναφέρονται ως θετικές)
  • CD15: αρνητικό
  • WT1: αρνητική

 

Διαφορική διάγνωση

  • Νεφροβλάστωμα (βλαστικού τύπου)
    • Φυσιολογικοί πυρήνες με λεπτή χρωματίνη
    • Ελάχιστο κυτταρόπλασμα (κύτταρα σε CCS έχουν περισσότερο κυτταρόπλασμα)
    • Κάποιες φορές επιθηλιακοί δείκτες είναι δυνατόν να δείξουν φτωχά διαφοροποιημένα ή μεμονωμένα κύτταρα με επιθηλιακή διαφοροποίηση
    • WT1: Θετική
  • Μεσοβλαστικό νέφρωμα
    • Γενικώς διαγιγνώσκεται τους πρώτους 6 μήνες ζωής
    • Ήπια, μικρά ατρακτοειδή κύτταρα
    •  CD56 (NCAM): αρνητικό
    • WT1: θετική (κυτταρόπλασμα)
  • Νευροβλάστωμα
    • Πυρήνες με χρωματίνη τύπου «αλάτι και πιπέρι» (salt-and-pepper)
    • Νευροβλάστες σε διαφορετικά στάδια ωρίμανσης
    • Ινώδης μεσοκυττάρια ουσία
    • Βιμεντίνη: συνήθως αρνητική
    • Συναπτοφυσίνη: θετική
    • NSE: θετική
  • PNET
    • Πιο συχνό σε νεαρούς ενήλικες
    • Πυρήνες με αδρή χρωματίνη
    • CD99: θετικό
    • t (11:22) (q24; q12)
  • Ραβδοειδής όγκος
    • Κύτταρα με ραβδοειδούς τύπου μοτίβο:
      • Προέχοντα εωσινόφιλα πυρήνια
      • Εωσινόφιλα παρα πυρηνικά έγκλειστα
      • Κυτοκερατίνη: θετική
      • CD56(NCAM): αρνητικό
      • INI 1: αρνητική

Κύρια σημεία

  • Αδιαφοροποίητο σάρκωμα, σχεδόν αποκλειστικά στους νεφρούς
  • Μη συσχέτιση με οικογενείς ειδικές δυσμορφίες, σύνδρομα ή γενετικές ανωμαλίες
  • Κακή πρόγνωση: νέκρωση
  • Ακόμη και χαμηλού-σταδίου όγκοι έχουν κακή πρόγνωση  
  • Επίσης γνωστό ως νεφρικός όγκος που μεθίσταται σε οστά
  • Μετάσταση μπορεί να συμβεί από 3 έως 10 έτη μετά τη διάγνωση
  • Επανεμφανιζόμενες γενετικές ανωμαλίες έχουν αναφερθεί:  
    t(10;17), del(14)(q24.1q31.1)
    Νεφρικός αρχέγονος νευροεξωδερμικός όγκος Οικογένειας Ewing
X