Συγγενές μεσοβλαστικό νέφρωμα

Κλινικά χαρακτηριστικά  

  • Μεσεγχυματικό νεόπλασμα
  • Χαμηλό δυναμικό κακοήθειας
  • Τυπικά διαγιγνώσκονται στο πρώτο τρίμηνο της ζωής και 90% διαγιγνώσκονται στον πρώτο χρόνο
  • Η διάγνωση δεν θα πρέπει να γίνεται μετά το 3ο έτος της ηλικίας
  • Προτίμηση στο άρρεν φύλο
  • Αντιπροσωπεύει το 2% έως 3% των παιδιατρικών νεφρικών όγκων
  • Αντιπροσωπεύει το 56% των νεφρικών όγκων του πρώτου τριμήνου της ζωής
  • Συγγενές (μπορεί να οφείλεται σε πρόωρο τοκετό, μη-άνοσο εμβρυικό ύδρωπα και πολυϋδράμνιο)
  • Χαμηλού κινδύνου όγκοι (SIOP-2001-αναθεωρημένη ταξινόμηση νεφρικών όγκων παιδικής ηλικίας)
  • Τοπικά διηθητικό. 
  • Οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν εξαιρετική πρόγνωση ( 5% υποτροπές), περισσότερο οφειλόμενες σε μη πλήρη εξαίρεση
  • 3 μορφολογικοί υπότυποι μπορούν να χαρακτηριστούν ιστολογικά: κλασσικός (22%), κυτταρικός (40-60%) και μεικτός (20%).

Κυτταρομορφολογία (Σχήμα 1-3)

Σχ 1- Συγγενές Μεσοβλαστικό Νέφρωμα- συνεκτικά τμήματα ινοβλαστικών / μυοϊνοβλαστικών κυττάρων σε διαυγές υπόβαθρο (H&E)
Σχ 2- Συγγενές Μεσοβλαστικό Νέφρωμα – Ατρακτοειδή κύτταρα με ήπιους πυρήνες (H&E)
Σχ 3- Συγγενές Μεσοβλαστικό Νέφρωμα – Μικρές συγκεντρώσεις περιφερικών νεφρικών σωληναρίων,  μπορεί να έχουν αρχέγονη εμφάνιση και να προκαλέσουν προβλήματα στη διαφορική διάγνωση με άλλες οντότητες-(εμβρυική μεταπλασία) (H&E)

 

  • Ποικίλλου βαθμού κυτταροβρίθεια
  • Γυμνοί πυρήνες και ατρακτοειδή / ωοειδή κύτταρα μεμονωμένα ή σε συμπαγείς συγκεντρώσεις ( Σχήμα 1, Σχήμα 2)
  • Ινοβλαστικοί / μυοϊνοβλαστικοί ήπιοι πυρήνες
  • Καθαρό υπόστρωμα, βλεννώδες υλικό ή νέκρωση στο υπόστρωμα έχουν επίσης αναφερθεί 

Χρειάζεται προσοχή σχετικά με παγιδευμένα νεφρικά σωληνάρια της περιφέρειας ή ακόμη βαθύτερα εντοπισμένα στον όγκο, που μπορεί να αποκτήσουν αρχέγονη εμφάνιση (εμβρυική μεταπλασία – Σχήμα 3). Παγιδευμένα σωληνάρια είναι EMA θετικά και CD56 (NCAM) αρνητικά. Αυτά τα αντισώματα είναι χρήσιμα στη διάκριση μεταξύ ώριμου και ανώριμου σωληνώδους επιθηλίου από έναν όγκο Wilms.

 

Ανοσοκυτταροχημεία

  • Βιμεντίνη: θετική
  • Ακτίνη λείων μυικών ινών: θετική
  • WT1: Θετική (μόνο στο κυτταρόπλασμα)
  • Δεσμίνη: Θετική
    • CD56 (NCAM): Αρνητικό
    • CD10: Αρνητικό

 

Γενετικές μελέτες

  • Πολυσωμία των χρωμοσωμάτων 8,11,17 και20 (μόνο στον κυτταρικό υπότυπο)#
  • t (12; 15)(p13;q26)- ETV6/NTRK3 γονίδιο σύντηξης (μόνο στον κυτταρικό υπότυπο)#
  • Τριωμία 11 –σχετιζόμενη με την εξέλιξη από τον κλασσικό στον κυτταρικό τύπο

# Αυτά τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται επίσης στο παιδικό ινοσάρκωμα.

 

Διαφορική διάγνωση

  • Στρώματος: κυρίως όγκος Wilms
    • Wilms´ καθαρά μορφολογικές περιπτώσεις είναι σπάνιες, πολλαπλά δείγματα μπορούν να λύσουν το πρόβλημα
  • Διαυγοκυτταρικό σάρκωμα
    • Υπόστρωμα με μεταχρωματικό βλεννώδες υλικό πλούσιο σε γλυκοπρωτείνες, ορατό με χρώση Giemsa
    • Πυρήνες με φυσαλιδώδη χρωματίνη
    • Πυρηνικές εγκοπές
    • CD56 (NCAM): θετικό
    • WT1: αρνητική
  • Ραβδοειδής όγκος του νεφρού
    • Άχρωμοι πυρήνες
    • Πιο εμφανή πυρήνια
    • Εωσινόφιλα παρα πυρηνικά κυτταροπλασματικά έγκλειστα
    • Κυτοκερατίνη: θετική (dot)
    • WT1: αρνητική
    • INI1 : απώλεια της έκφρασης

 

Κύρια Σημεία

  • Χαμηλού-βαθμού ινοβλαστικό σάρκωμα του νεφρού
  • Γενετικές μελέτες έχουν καταλήξει ότι το μεσοβλαστικό νέφρωμα του κλασσικού και κυτταρικού τύπου είναι διαφορετικές οντότητες. Μοριακές ομοιότητες μεταξύ του κυτταρικού τύπου του μεσοβλαστικού νεφρώματος και παιδικού ινοσαρκώματος κατέληξαν στην πεποίθηση ότι αυτές οι 2 οντότητες είναι το ίδιο, σε διαφορετικές εντοπίσεις. Και οι 2 εμφανίζουν την ίδια χρωμοσωμική μετατόπιση t(12;15)(p13,q25)
  • Σπάνιες περιπτώσεις τοπικών υποτροπών οφείλονται γενικά σε μη πλήρη εξαίρεση
  • Γενικά θεραπεύονται με χειρουργική εκτομή
  • Εξαιρετική πρόγνωση (95% των περιπτώσεων δεν υποτροπιάζουν)
X