Feochromocytom

Klinické znaky

  • Znám jako “tumor 10%”: v 10% bilaterální; v 10% extra-adrenální; v 10% maligní; a v 10% u dětí.
  • Vrchol výskytu v páté dekádě
  • 90% jsou sporadické a 10% má rodinnou anamnézu mnohotných endokrinních tumorů (MEN syndrom)
  • Časté klinické příznaky: paroxysmální hypertenze, bolesti hlavy, nausea, zvracení, pocení, palpitace, třes, únava, úzkost, bolest na hrudi a bolest břicha, poruchy zraku.
  • Klinické příznaky jsou častější u dětí než u dospělých; 90% trpí hypertenzí, závratěmi, polydipsií nebo polyurií
  • Bilaterální případy jsou častější u dětí
  • Sekrece norepinefrinu a epinefrinu; vzácné případy mají produkci ACTH nebo VIP

 

Cytopatologie

  • Hypercelulární nátěry, jednotlivé buňky a řídké trsy
  • Variace buněčné velikosti a tvaru
  • Jaderné pseudoinkluze
  • Granulární cytoplazma s roztřepenými okraji
  • Špatně definovaná červenavá granulární cytoplazma (Giemsovo barvení)

 

Imunocytochemie

  • Neurofilamenta: pozitivní
  • Vimentin: pozitivní
  • Chromogranin: pozitivní
  • Synaptofysin: pozitivní
  • CD56 N-CAM: pozitivní
  • NSE: pozitivní
  • S-100 protein: pozitivní v sustentakulárních buňkám
  • Cytokeratin: kontroverzní; řídký, pokud vůbec
  • EMA: negativní
  • Alfa-inhibin: obecně negativní
  • Indikátory malignity
    • p53: pozitivní
    • Ki-67: pozitivní 

 

Genetické studie

  • 10% sporadických feochromocytomů mají somatické mutace proto-onkogenů
  • MEN 2a a 2b jsou sdruženy s místem 10q11.2-ret proto-onkogenu.

 

Diferenciální diagnóza

  • Sarkomatoidní karcinom z renálních buněk
    • Cytokeratiny jsou obecně silně pozitivní
  • Adrenokortikální karcinom
    • Bcl-2: pozitivní
    • Inhibin A: pozitivní
    • Chromogranin: negativní
    • EMA: pozitivní

 

Hlavní fakta

  • Maligní feochromocytomy jsou pomalu rostoucí nádory: pětileté přežití ve 40-50%
  • Obvyklé lokalizace metastáz: lymfatické uzliny, kosti a játra
  • Mutace genu neurofibrominu zřejmě přispívají rozvoji feochromocytomů u pacientů s Von-Recklinghausenovou chorobou
X