PEDIATRICKÁ CYTOLOGIE (Up to date 2016)
Feochromocytom
Klinické znaky
- Znám jako “tumor 10%”: v 10% bilaterální; v 10% extra-adrenální; v 10% maligní; a v 10% u dětí.
- Vrchol výskytu v páté dekádě
- 90% jsou sporadické a 10% má rodinnou anamnézu mnohotných endokrinních tumorů (MEN syndrom)
- Časté klinické příznaky: paroxysmální hypertenze, bolesti hlavy, nausea, zvracení, pocení, palpitace, třes, únava, úzkost, bolest na hrudi a bolest břicha, poruchy zraku.
- Klinické příznaky jsou častější u dětí než u dospělých; 90% trpí hypertenzí, závratěmi, polydipsií nebo polyurií
- Bilaterální případy jsou častější u dětí
- Sekrece norepinefrinu a epinefrinu; vzácné případy mají produkci ACTH nebo VIP
Cytopatologie
- Hypercelulární nátěry, jednotlivé buňky a řídké trsy
- Variace buněčné velikosti a tvaru
- Jaderné pseudoinkluze
- Granulární cytoplazma s roztřepenými okraji
- Špatně definovaná červenavá granulární cytoplazma (Giemsovo barvení)
Imunocytochemie
- Neurofilamenta: pozitivní
- Vimentin: pozitivní
- Chromogranin: pozitivní
- Synaptofysin: pozitivní
- CD56 N-CAM: pozitivní
- NSE: pozitivní
- S-100 protein: pozitivní v sustentakulárních buňkám
- Cytokeratin: kontroverzní; řídký, pokud vůbec
- EMA: negativní
- Alfa-inhibin: obecně negativní
- Indikátory malignity
- p53: pozitivní
- Ki-67: pozitivní
Genetické studie
- 10% sporadických feochromocytomů mají somatické mutace proto-onkogenů
- MEN 2a a 2b jsou sdruženy s místem 10q11.2-ret proto-onkogenu.
Diferenciální diagnóza
- Sarkomatoidní karcinom z renálních buněk
- Cytokeratiny jsou obecně silně pozitivní
- Adrenokortikální karcinom
- Bcl-2: pozitivní
- Inhibin A: pozitivní
- Chromogranin: negativní
- EMA: pozitivní
Hlavní fakta
- Maligní feochromocytomy jsou pomalu rostoucí nádory: pětileté přežití ve 40-50%
- Obvyklé lokalizace metastáz: lymfatické uzliny, kosti a játra
- Mutace genu neurofibrominu zřejmě přispívají rozvoji feochromocytomů u pacientů s Von-Recklinghausenovou chorobou