Klinické znaky

• Lokalizované formy mají dobrou prognózu, zatímco multiorgánové onemocnění, zejména u mladších dvou let mají vyhlídky špatné.
• Vzácně byly popsány kongenitální a familiární případy
• Rozlišují se tři jednotky:
  • Letterer-Siweova nemoc:
    • děto od tří měsíců do tří let
    • Hepatosplenomegalie, lymfadenopatie a kožní léze
    • Kožní léze ve kštici, na tváři, v ústech, šíji, trupu a hýždích
  • Handova-Schüllerova-Christianova nemoc:
    • Děti od dvou do šesti let
    • Otitis media, diabetes insipidus, defekty kostí krania, exofthalmus a kožní léze.
    • Kožní léze na hrudníku, v axile a tříslech
  • Eozinofilní granulom:
    • Představuje 60% případů
    • postihuje hlavně kosti (monostotická nebo polyostotická forma)
    • Kosti, hlavně dlouhé, jsou obvyklou lokalizací
    • Radiologicky lytické ostře ohraničené
    • 50% v páteři, lebce, pánvi, žebrech a mandibula
    • Děti od dvou do pěti let
    • Osteolytické plicní, kožní a příležitostně léze krania
    • Kožní léze kštice, tváře, v tříslech a na sliznici dutiny ústní

• Buněčné nátěry s dyskohezivními buňkami.
• Velké buňky se stočenými jádry a nápadnými rýhami.
• Jemný vezikulární chromatin.
• Častá dvou- a vícejadernost.
• Hojná bledá nebo granulární dobře ohraničená cytoplazma.
• Makrofágy s projevy fagocytózy mohou být přítomny.
• Mitózy jsou vzácné
• Eozinofily a jiné zánětlivé buňky
• Nekrózy mohou být přítomny-(eozinofilní mikroabscesy)

Speciální barvení a imunocytochemie

• CD1a: Pozitivní (zásadní pro diagnózu)
• S100-protein: Pozitivní
• CD68: Pozitivní ( 96% případů)
• CD21: Negativní
• CD 35:Negativní

Diferenciální diagnóza

• Hemofagocytické syndromy
• Reaktivní procesy s histiocytární proliferací
• Rosai-Dorfman
  • postihuje hlavně dospělé
  • Emperipoléza
  • CD11c: Pozitivní
  • CD68: Pozitivní
  • S100-protein: Pozitivní
  • CD1a Negativní
• Juvenilní xantogranulom
  • Lokalizovaný v měkkých tkáních
  • Toutonovy buňky
  • CD68: Pozitivní
  • XIIIa: Pozitivní
  • CD1a: Negativní
• Maligní histiocytóza

Hlavní fakta

• Lettererova-Siweova nemoc: smrtí do jednoho roku
• Handova-Schüllerova-Christianova nemoc: Špatná prognóza -50% mortalita
• Eozinofilní granulom : benigní