Klinické znaky

• Kojenci a děti. Přibližně ve 20% je kongenitální a více než 50% je diagnostikována do 12 měsíců
• Benigní solitární kožní léze složená z histiocytů
• Lokalizace v podkoží nebo hluboká ( 5% případů)
• Ve 4% případů se popisuje systémové onemocnění
• Mnohočetné léze ve 12% případů
• Horní část těla (hlava, krk, horní část trupu a končetiny) jsou obvyklými lokalizacemi
• Popsány jsou případy v oku, srdci, kosti a plicích, jsou však výjimečné
• Asociace s neurofibromatózou typu I nebo juvenilní myelomonocytární leukémií ve vzácných případech, epilepsií, Niemanovou-Pickovou nemocí, urticaria pigmentosa a CMV infekcí

• Celulární nátěry s vakuolizovaným materiálem v pozadí ( v barvení Diff-Quick)
• Vágně kohezivní monotónní histiocytární buňky
• Oválná jádra, někdy se zářezy
• Hypodenzní cytoplazma s přležitostnými lipidům podobnými vakuolami
• Lymfocyty, makrofágů a polymorfonukleární buňky (neutrofily a/nebo eozinofily ve variabilním množství)
• Mnohojaderné buňky, někdy podobné Toutonovým
• Může být přítomna nekróza
• Variabilní počet mitóz

Imunocytochemie

• CD68: Pozitivní
• Faktor XIII: Pozitivní
•  Fascin: Pozitivní
• CD14: Pozitivní
• CD163: Pozitivní
• CD4: Pozitivní (příležitostně)
• Vimentin: Pozitivní ( fokálně)
• S100-protein: Negativní
• CD1a: Negativní

Moderní techniky diagnostiky

• Nepřínosné

Diferenciální diagnóza

• Granulomatózní zánětlivé léze
  • Nutno vyloučit přítomnost mykobakterií a plísní.
• Histiocytóza z Langerhansových buněk
  • Typická jádra se zářezy
  • CD1a a S100-protein pozitivní
  • Elektronová mikroskopie : Birbeckova granula
• Xantom
  • Typicky asociován s hyperlipémií
  • Časté cytoplazmatické tukové vakuoly

Hlavní fakta

• Patogeneze zůstává nejistá- nejspíše jde o pseudotumorózní lézi
• Histogeneze je kontroverzní – dermální dendritické buňky?; plasmacytoidní monocyty
• Spontánní regrese (1/3 do 6 měsíců, 1/3 mezi 6 a 12 měsíci a 1/3 mezi 12 měsíci a třemi lety věku