Klinické znaky

• Postihuje hlavně adolescenty a mladé dospělé
• Není predilekce pohlaví
• Třetina případů postihuje velké nervys neurologickými symptomy
• Obvyklé lokalizace: paravertebrální oblast, dolní končetiny a retroperitoneum

• Dyskohezivní monomorfní skupinky malých kulatých buněk
• Dimorfní populace menších tmavších a světlejších buněk
• Světlejší buňky mají
  •  Bledý chromatin a malé nukleoly
  • Membranózní cytoplazmatické protruze (v barvení Diff-Quick )
• Tmavší buňky mají kondenzovaný chromatin a řídkou cytoplazmu (jde pravděpodobně o degenerující buňky)
• Absence neuropilu a gangliových buněk
• Rozety mohou být přítomny, i když méně častonež v neuroblastomu
• Může být přítomno tigroidní pozadí
• Nekróza

Imunocytochemie

• CD56 (NCAM): negativní
• CD99: pozitivní (membranózní)-ne specifický, ale nejužitečnější marker
• Caveolin-1 :pozitivní, dokonce i v CD99 negativních případech
• FLI-1 : pozitivní (nukleárně, pouze 70% případů)
• Cytokeratiny: fokální positivity ve 20%
  • CK20: negativní – užitečné v odlišení tumoru z Merkelových buněk
• Vimentin: pozitivní
• AE1AE3:pozitivní
• P63: pozitivní v některých případech

Genetické studie

•  t(11;22)(q24;q12) in 90% případů
•  t(21;22) or t(7;22) - 15% případů
• C-myc overexprese
• N-myc: není exprimován

Diferenciální diagnóza

• Neuroblastom
  • Mladší pacienti
  • Obvykle secernují katecholaminy
  • Neuroblasty jsou obvykle přítomny - v různém stadiu diferenciace
  • Neuropil často přítomen
  • Rosetyčasto přítomny
  • Vimentin: negativní
  • Fli1: negativní
  • CD56 N-CAM: pozitivní
  • N-myc: může být overexprimován
  • Není translokace t(11;22)
• Atypický teratoidní rabdoidní tumor
  • Maligní nádor CNS
  • Ve 2% případů lokalizován v páteři
  • Obrovské nukleoly
  • Rabdoidní cytoplasma
  • Oblasti s eozinofilní cytoplazmou, globoidní “inkluze”
  • Paranukleární svitky intermediárních filaments(EM)
  • EMA: pozitivní
  • Vimentin : pozitivní
  • Synaptofysin: pozitivní
  • MIC 2: pozitivní- může značit buněčnou membránu
  • INI1: negativní (vzácné případy pozitivity v CNS jsou popsány)
  • 22q11 delece
• Wilmsův tumor
  • Útrobní (ledvina) výskyt tumoru z rodiny Ewingova tumoru
  • CD99: negativní
• Alveolární rabdomyosarkom
  • Aktin: pozitivní
  • Vzácné případy PNET mohou mít myogenní diferenciaci (ektomesenchymom)
  • Desmin: pozitivní
  • Myogenin :pozitivní
  • CD99 může být pozitivní (20-25%)
• Lymfom
  • Lymfoglandulární tělíska
  • CD45: pozitivní
  • CD99: pozitivní v lymfoblastických lymfomech (90%)
  • CD3, Tdt a CD43: pozitivní
  • Neuroendokrinní markery: negativní
• Malobuněčný osteosarkom
  • Přítomnost osteoidu
  • Neuroendokrinní markery: negativní
• Desmoplastický malobuněčný tumor
  • Častější v intraabdominální lokalizaci
  • Různá diferenciace
  • Wt1: pozitivní
• Nediferencovaný synoviální sarkom
  • EMA: pozitivní (i v případech s negativními ostatními keratiny)
  • Keratiny: pozitivní, havně vysokomolekulární cytokeratiny (60-70%)
  • CD99: pozitivní v 50-100% ve vřetenitých a špatně diferencovaných (absence membranózní úpravy)
  • Bcl-2: pozitivní (79%)

Hlavní fakta

• PNET/ Ewingův sarkom- dobře a špatně diferencované polární jednotky spektra kulatobuněčných sarkomů s parciálním neuroektodermovým fenotypem –Ewingovy rodiny tumorů (EFT)
• Původ z neurální lišty
• 1% všech sarkomů měkkých tkání
• PNET a Ewingův sarkom jsou příbuzné entity a tvoří v současné době společnou skupinu nádorů kosti a měkkých tkání (elektronmikroskopicky, imunohistochemicky a cytogeneticky jsou pozoruhodně podobné)
• Chirurgická resekce a/nebo radioterapie a chemoterapie zvyšují přežití z méně než 10% na 40%
• Nereagují na předoperační chemoterapii
• Prognóza:
  • Stádium; lokalizace; velikost; věk; odpověď na léčbu
  • EWS fúze exonu 7 s FLI1 exon 6)- lepší prognóza
  • Delece 1p- špatná prognóza
  • P53 mutace - špatná prognóza