Alveolární sarkom měkkých tkání

Klinické znaky

  • Postihuje děti a mladé dospělé
  • Indolentní tumor
  • Vysoká agresivita
  • Hlubší měkké tkáně dutiny ústní, faryngu, mediastina, stehna/nohy
  • Převážně postihuje ženy
  • Vaskulární invaze a metastázy jsou časné
  • Žádné klinické a histopatologické rysy, které by spolehlivě předpověděly průběh nemoci

 

Cytopatologie

  • Hemoragické nátěry smears
  • Nízká až střední celularita
  • Plachty a jednotlivé buňky
  • Četná holá jádra
  • Velké epiteloidní buňky s bohatou jemně granulární cytoplasmou
  • Velká jádra s prominentními nukleoly
  • Jaderné pseuinkluze
  • Řídké extracelulární krystaloidy (PAS-pozitivní diastáza rezistentní) tělíska

 

Histochemie

  • PAS (+) diastáza-rezistentní granulární až krystalický cytoplasmatický materiál

 

Imunocytochemie

  • TFE3- jaderná pozitivita
  • MyoD1 : negativní
  • Vimentin: negativní
  • HMB45: negativní
  • S100 protein : negativní
  • CD 34: negativní
  • Calretinin: Pozitivní (46%) (2)

 

Elektronová mikroskopie

  • Romboidní intracytoplazmatické na membránu vázané krystaly

 

Genetické studie

  • t(X;17)(p11.2;q25)

 

Diferenciální diagnóza

  • Nádor z granulárních buněk
    • benigní léze
    • Granularita cytoplazmy je hrubší
    • TFE3- pozitivní v 91% (2)
    • Calretinin: Pozitivní
    • S100: Pozitivní
  • Paragangliom
    • Chromogranin : pozitivní
  • Karcinom z renálních buněk Xp11.2 asociovaný
    • Absence renální masy

 

Hlavní fakta

  • Špatně odpovídá na adjuvantní chemoterapii.
  • Chirurgická excize metodou volby
X