Klinické znaky

• Postihuje děti a mladé dospělé
• Indolentní tumor
• Vysoká agresivita
• Hlubší měkké tkáně dutiny ústní, faryngu, mediastina, stehna/nohy
• Převážně postihuje ženy
• Vaskulární invaze a metastázy jsou časné
• Žádné klinické a histopatologické rysy, které by spolehlivě předpověděly průběh nemoci

Cytopatologie

• Hemoragické nátěry smears
• Nízká až střední celularita
• Plachty a jednotlivé buňky
• Četná holá jádra
• Velké epiteloidní buňky s bohatou jemně granulární cytoplasmou
• Velká jádra s prominentními nukleoly
• Jaderné pseuinkluze
• Řídké extracelulární krystaloidy (PAS-pozitivní diastáza rezistentní) tělíska

Histochemie

• PAS (+) diastáza-rezistentní granulární až krystalický cytoplasmatický materiál

Imunocytochemie

• TFE3- jaderná pozitivita
• MyoD1 : negativní
• Vimentin: negativní
• HMB45: negativní
• S100 protein : negativní
• CD 34: negativní
• Calretinin: Pozitivní (46%) (2)

Elektronová mikroskopie

• Romboidní intracytoplazmatické na membránu vázané krystaly

Genetické studie

• t(X;17)(p11.2;q25)

Diferenciální diagnóza

• Nádor z granulárních buněk
  • benigní léze
  • Granularita cytoplazmy je hrubší
  • TFE3- pozitivní v 91% (2)
  • Calretinin: Pozitivní
  • S100: Pozitivní
• Paragangliom
  • Chromogranin : pozitivní
• Karcinom z renálních buněk Xp11.2 asociovaný
  • Absence renální masy

Hlavní fakta

• Špatně odpovídá na adjuvantní chemoterapii.
• Chirurgická excize metodou volby