Maligní tumor z pochvy periferního nervu

Klinické znaky

  • Častější nerabdomyosarkomový sarkom měkkých tkání v dětství
  • Hluboko uložený tumor, vzniká na velkých nevrech nebo v preexistujícím neurofibromu
  • Medián věku 10 let. Jsou popsány kongenitální případy.
  • Tyto tumory mohou obsahovat všechny složky nervové pochvy (Schwannovy buňky, perineurální fibroblasty, fibroblasty)
  • Končetiny (nohy, hýždě ), trup a hlava a krk,
  • 50% sdruženo s neurofibromatózou Typ I
  • 2% pacientů s neurofibromatózou Typ I onemocní během života tímto tumorem
  • Vzácně vznikají z ganglioneuromů, feochromocytomů a schwannomů

 

Obr. 33a – Maligní tumor z pochvy periferního nervu–vysoká celularita relativně monotónními maligními buňkami - zpeření (H&E)
Obr. 33b - Maligní tumor z pochvy periferního nervu – high grade tumor s rozsáhlou nekrózou a mitózami a také zjevně maligními jádry (H&E) 
Obr. 33c - Maligní tumor z pochvy periferního nervu – izolované disperzní buňky. Tento obraz dominuje v high grade tumoru. Hemoragie a nekrózy v pozadí. (Giemsa)
Obr. 33d - Maligní tumor z pochvy periferního nervu - rozety a neuroepiteliální úprava (Giemsa)
Obr. 33d - Maligní tumor z pochvy periferního nervu - rozety a neuroepiteliální úprava (Giemsa)

 

  • Nátěry střední až vyšší celularity
  • Velké množství disociovaných vřetenonitých buněk
  • Vysoký nukleárně/cytoplazmatický poměr
  • Zvlněná jádra
  • Prominentní nukleoly
  • Low grade léze jsou blandní monotónní - (Diferenciální diagnóza s benigními lézemi)
  • Běžné jsou mnohojaderné anaplastické buňky
  • Myxoidní a fibrillární pozadí
  • Časté mitózy
  • Pleomorfie může být vyjádřena, sama o sobě však není známkou malignity
  • Rosety a neuroepiteliální úprava mohou být přítomny

 

Imunocytochemie

  • S100 protein: Pozitivní (62%)
  • CD57 (leu7): Pozitivní (55%)
  • CD99: Pozitivní (86%)
  • Kyselý gliální fibrilární protein(GFAP): Pozitivní (případy s perineuriální diferenciaci)
  • Proteinový genový product 9.5 (PGP9.5): Pozitivní (nespecifický)
  • P53 : Pozitivní v high grade lézích
  • Desmin: Pozitivní (Triton)
  • EMA: Negativní (zpravidla)
  • Keratiny: Positivita se popsuje zřídka (s výjimkou keratinu 7 nebo 19)       

 

Elektronová mikroskopie

  • Buňky se štíhlými protáhlými výběžky
  • Primitivní buněčné junkce
  • Zvlnění buněčné membrány s lamelární úpravou
  • Diskontinuální bazální membrána
  • Okrouhlé nebo oválné jádro hladkých kontur
  • Prominentní nukleoly

 

Genetické studie

  • Translokace (17;22)
  • MDM2 amplifikace

 

Diferenciální diagnóza

  • Synoviální sarkom
    • Bifázická úprava
    • keratiny (7 nebo19): Pozitivní
  • Celulární schwannomy
    • Agregáty spíše než jednotlivé buňky
    • Monomorfnější buněčná populace
    • Vzácné mitózy a nekrózy
  • Fibrosarkom
    • S-100 protein: pozitivní (fokálně)

 

Hlavní fakta

  • Špatná prognóza
  • Metastázy do plic, jater a kostí
  • Sklon k perineurálnímu šíření
  • Případy sdružené s neurofibromatózou mají horší prognózu
X