Klinické znaky

• Obvykle se projeví do dvou let věku
• V 50% kongenitální
• Axiální oblast a končetiny
• Převaha chlapců
• Rychlý růst
• Extenzivní lokální invaze

Cytopatologie

• Celularita a stupeň pleomorfie závisí na histologickém gradu
• Buňky s ovoidním až elongovaným jádrem
• Jemně granulární chromatin
• Malé nukleoly
• chudá až středně objemná uni- nebo bipolární cytoplazma
• Jaderné atypie
• Nekróza
• Mitózy časté, nejsou významné pro prognózu

Imunocytochemie

• Vimentin: Pozitivní
• Hladkosvalový aktin: Pozitivní( fokálně)
• Desmin: Pozitivní ( fokálně)
• S100 Protein: Pozitivní( fokálně)
• CD34: Pozitivní( fokálně)
• Faktor XIIIa: Pozitivní

Genetické studie

• t(12;15)(p13;q25)- ETV6-NTRK3 gene fusion (in 70%)
• Trisomie chromosomu 11
• Variabilní trisomie chromosomů 17 a 20 nebo 8 a 10

Diferenciální diagnóza

• Nodulární fasciitis
  • Typická klinická manifestace
  • Vysoce characteristické metachromatické myxoidní stroma
  • fragmenty řídce a nepravidelně uspořádaných buněk
• Fibromatóza
  • nižší celularita než u fibrosarkomu
  • Blandní vřetenitá jádra
  • Nenápadná jadérka
  • Absence mitóz
• Embryonnální rabdomyosarkom
  • Myxoidní stroma
  • Desmin: Pozitivní
  • Myo-D1: Pozitivní
• Synoviální sarkom
  • Cytokeratiny: Pozitivní
  • t(X; 18) (p11.2; q11)

Hlavní fakta

• Identický s kongenitálním mezoblastickým nefromem
• 90% přežití
• 40-50% recidivuje
• 10% metastazuje (typicky do plic)
  Léčba: kompletní excize