Karcinom z renálních buněk (RCC)

Klinické znaky

  • Vzácný (méně než 5% pediatrických renálních tumorů)
  •  Pediatrické sdružené podtypy:
    • Renální medulární karcinom
    • Xp11.2 sdružený RCC představuje 20% karcinomů z renálních buněk dětského a adolescentního věku
      • Zvláštní typ karcinomu z renálních buněk
      •  Častěji u dětí
      •  Sdružený s různými translokacemi postihujícími chromosom Xp11.2.
    • t(6;11) translokace RCC
  • V rámci tuberózní sklerózy (TSC)
    • Ledvinné projevy TSC: angiomyolipomy, polycystické ledviny, oncocytomy, karcinomy z renálních buněk
    • RCC v TSC: světlobuněčný typ; papilární; chromofobní
      • Popsáno málo případů
      • Nádorové buňky s granulární eozinofilní hojnou cytoplazmou
      • Diferenciální diagnóza mezi RCC NOS, onkocytomem a chromofobním RCC může být obtížná
      • HMB45:negativní
      • AE1/AE3: pozitivní
  • Neuroblastom asociovaný s RCC
    • Velmi neobvyklý - ,2.5% karcinomů z renálních buněk u mladých pacientů
    • Popsán u pacientů vyléčených z neuroblastomu
  • Tumor vysokého rizika (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)

 

Obr. 10 a- Karcinom z renálních buněk – bohatá světlá mikrovakuolizovaná cytoplazma špatně ohraničená a makrofágy s hemosiderinem.
Obr. 10 b – Karcinom z renálních buněk – ploché formace a papilární shluky nádorových buněk. Centrální okrouhlá jádra a nápadné nukleoly (H&E)
Obr. 10c- Karcinom z renálních buněk 
Obr. 11 a– Xp11.2 asociaovaný RCC- Velké polygonální eozinofilní nebo světlé nádorové buňky s prominentními nukleoly v papilární architektonice.
Obr. 11 b- Psammomatózní tělíska jsou častá (H&E)

 

  • Světlobuněčný RCC
  • Plachty a trabekulární, papilární shluky nádorových buněk promísených se stromálními komponentami a kapilárami
  • Četné jednotlivé buňky
  • Buňky s centrálními nebo excentrickými okrouhlými jádry
  • Prominentní nukleoly v high-grade tumorech
  • Intranukleární vakuoly obvyklé
  • Bledá, vakuolizovaná nebo granulární cytoplazma
  • Cytoplazmatická fragilita, špatně definované hranice
  • Často vysoký jaderný grade
  • Pozadí s krví a nekrózou časté
  • Purpurový materiál charakteru bazální membrány
  • RCC u dětí, tumory asociované s Xp11.2
    • Velké polygonální eozinofilní nebo světlé nádorové buňky
    • Prominentní nukleoly
    • Intracytoplasmatická hyalinní tělíska a intranukleární inkluze
    • Papilární úprava častější
    • Psamomatózní tělíska jsou častá
  • t (6;11) (p21;q12)- nejsou žádné popisy cytologických znaků.

 

Imunocytochemie

  • Světlobuněčný RCC:
    • RCC: pozitivní
    • AE11AE3: pozitivní
    • Vimentin: pozitivní
    • Pax8: pozitivní
    • EMA: pozitivní
    • CD10: pozitivní
    • Ck7: negativní
    • AMACR: negativní
    • Alfa-inhibin: negativní
    • Melan A: negativní
  • Xp11.2 RCC asociované tumory:
    • Antigen - marker karcinomu z renálních buněk: pozitivní
    • CD10: pozitivní
    • EMA: pozitivní (fokálně)
    • Vimentin: pozitivní (fokálně)
    • TFE3: pozitivní ( jaderné značení)
    • AE1AE3: obvykle negativní
    • S-100 protein, desmin: negativní
  • t(6;11)-sdružený RCC:
    • HMB45: pozitivní
    • Melan A: pozitivní
    • Cytokeratiny: negativní

 

Genetické studie

Na rozdíl od dospělých nemocných je dětský RCC méně často sdružen

s mutacemi a delecemi VHL genu

  • Xp11.2 asociované tumory
    • t(X;1)(p11.2;q21)-fúze TFE3 genu s PRCC genem
    • t(X;1)(p11.2;p34)- fúze TFE3 genu s NonO(p54 nrb)
    • t(X;17) (p11.2;q25)-Balancovaná translokace, v níž fúzuje TFE3 gen        s ASPL genem-(táž translokace v alveolárním sarkomu měkkých tkání;    v posledně zmíněném je přítomna nebalancovaná translokace).
  • t(6;11)-asociovaný RCC
    • t(6;11)(p21;q12)

 

Diferenciální diagnóza

  • Adrenokortikální tumory
    • Některé případy pohou histologií nerozlišitelné
    • Alfa-inhibin: pozitivní
    • Melan A: pozitivní
    • Vimentin: pozitivní
    • EMA: negativní
    • RCC: negativní
  • Jaterní buňky
    • Mohou být zaměněny s granulárními buňkami v světlobuněčném RCC
    • Lépe definované cytoplazmatické hranice
    • Cytoplazmatické železo
    • Hep-par 1: pozitivní
    • Argináza: pozitivní

 

Hlavní fakta

  • Xp11.2-asociované tumory představují významné procento všech renálních karcinomů u dětí
  • Karcinomy z renálních buněk jsou v dětství vzácné a představují méně než 5% pediatrických renálních tumorů
  • Byly popsány případy karcinomů z renálních buněk vznikající ve Wilmsově tumoru
  • Asociace s Von-Hippel-Lindauovým syndromem je v dětství méně častá

 

 

X