Karcinom z renálních buněk (RCC)

Klinické znaky

  • Vzácný (mén? než 5% pediatrických renálních tumor?)
  •  Pediatrické sdružené podtypy:
    • Renální medulární karcinom
    • Xp11.2 sdružený RCC p?edstavuje 20% karcinom? z renálních bun?k d?tského a adolescentního v?ku
      • Zvláštní typ karcinomu z renálních bun?k
      •  ?ast?ji u d?tí
      •  Sdružený s r?znými translokacemi postihujícími chromosom Xp11.2.
    • t(6;11) translokace RCC
  • V rámci tuberózní sklerózy (TSC)
    • Ledvinné projevy TSC: angiomyolipomy, polycystické ledviny, oncocytomy, karcinomy z renálních bun?k
    • RCC v TSC: sv?tlobun??ný typ; papilární; chromofobní
      • Popsáno málo p?ípad?
      • Nádorové bu?ky s granulární eozinofilní hojnou cytoplazmou
      • Diferenciální diagnóza mezi RCC NOS, onkocytomem a chromofobním RCC m?že být obtížná
      • HMB45:negativní
      • AE1/AE3: pozitivní
  • Neuroblastom asociovaný s RCC
    • Velmi neobvyklý - ,2.5% karcinom? z renálních bun?k u mladých pacient?
    • Popsán u pacient? vylé?ených z neuroblastomu
  • Tumor vysokého rizika (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumor? d?tského v?ku)

 

Obr. 10 a- Karcinom z renálních bun?k – bohatá sv?tlá mikrovakuolizovaná cytoplazma špatn? ohrani?ená a makrofágy s hemosiderinem.
Obr. 10 b – Karcinom z renálních bun?k – ploché formace a papilární shluky nádorových bun?k. Centrální okrouhlá jádra a nápadné nukleoly (H&E)
Obr. 10c- Karcinom z renálních bun?k 
Obr. 11 a– Xp11.2 asociaovaný RCC- Velké polygonální eozinofilní nebo sv?tlé nádorové bu?ky s prominentními nukleoly v papilární architektonice.
Obr. 11 b- Psammomatózní t?líska jsou ?astá (H&E)

 

  • Sv?tlobun??ný RCC
  • Plachty a trabekulární, papilární shluky nádorových bun?k promísených se stromálními komponentami a kapilárami
  • ?etné jednotlivé bu?ky
  • Bu?ky s centrálními nebo excentrickými okrouhlými jádry
  • Prominentní nukleoly v high-grade tumorech
  • Intranukleární vakuoly obvyklé
  • Bledá, vakuolizovaná nebo granulární cytoplazma
  • Cytoplazmatická fragilita, špatn? definované hranice
  • ?asto vysoký jaderný grade
  • Pozadí s krví a nekrózou ?asté
  • Purpurový materiál charakteru bazální membrány
  • RCC u d?tí, tumory asociované s Xp11.2
    • Velké polygonální eozinofilní nebo sv?tlé nádorové bu?ky
    • Prominentní nukleoly
    • Intracytoplasmatická hyalinní t?líska a intranukleární inkluze
    • Papilární úprava ?ast?jší
    • Psamomatózní t?líska jsou ?astá
  • t (6;11) (p21;q12)- nejsou žádné popisy cytologických znak?.

 

Imunocytochemie

  • Sv?tlobun??ný RCC:
    • RCC: pozitivní
    • AE11AE3: pozitivní
    • Vimentin: pozitivní
    • Pax8: pozitivní
    • EMA: pozitivní
    • CD10: pozitivní
    • Ck7: negativní
    • AMACR: negativní
    • Alfa-inhibin: negativní
    • Melan A: negativní
  • Xp11.2 RCC asociované tumory:
    • Antigen - marker karcinomu z renálních bun?k: pozitivní
    • CD10: pozitivní
    • EMA: pozitivní (fokáln?)
    • Vimentin: pozitivní (fokáln?)
    • TFE3: pozitivní ( jaderné zna?ení)
    • AE1AE3: obvykle negativní
    • S-100 protein, desmin: negativní
  • t(6;11)-sdružený RCC:
    • HMB45: pozitivní
    • Melan A: pozitivní
    • Cytokeratiny: negativní

 

Genetické studie

Na rozdíl od dosp?lých nemocných je d?tský RCC mén? ?asto sdružen

s mutacemi a delecemi VHL genu

  • Xp11.2 asociované tumory
    • t(X;1)(p11.2;q21)-fúze TFE3 genu s PRCC genem
    • t(X;1)(p11.2;p34)- fúze TFE3 genu s NonO(p54 nrb)
    • t(X;17) (p11.2;q25)-Balancovaná translokace, v níž fúzuje TFE3 gen        s ASPL genem-(táž translokace v alveolárním sarkomu m?kkých tkání;    v posledn? zmín?ném je p?ítomna nebalancovaná translokace).
  • t(6;11)-asociovaný RCC
    • t(6;11)(p21;q12)

 

Diferenciální diagnóza

  • Adrenokortikální tumory
    • N?které p?ípady pohou histologií nerozlišitelné
    • Alfa-inhibin: pozitivní
    • Melan A: pozitivní
    • Vimentin: pozitivní
    • EMA: negativní
    • RCC: negativní
  • Jaterní bu?ky
    • Mohou být zam?n?ny s granulárními bu?kami v sv?tlobun??ném RCC
    • Lépe definované cytoplazmatické hranice
    • Cytoplazmatické železo
    • Hep-par 1: pozitivní
    • Argináza: pozitivní

 

Hlavní fakta

  • Xp11.2-asociované tumory p?edstavují významné procento všech renálních karcinom? u d?tí
  • Karcinomy z renálních bun?k jsou v d?tství vzácné a p?edstavují mén? než 5% pediatrických renálních tumor?
  • Byly popsány p?ípady karcinom? z renálních bun?k vznikající ve Wilmsov? tumoru
  • Asociace s Von-Hippel-Lindauovým syndromem je v d?tství mén? ?astá

 

 

X