Klinické znaky

• Vzácný (méně než 5% pediatrických renálních tumorů)
•  Pediatrické sdružené podtypy:
  • Renální medulární karcinom
  • Xp11.2 sdružený RCC představuje 20% karcinomů z renálních buněk dětského a adolescentního věku
    • Zvláštní typ karcinomu z renálních buněk
    •  Častěji u dětí
    •  Sdružený s různými translokacemi postihujícími chromosom Xp11.2.
  • t(6;11) translokace RCC
• V rámci tuberózní sklerózy (TSC)
  • Ledvinné projevy TSC: angiomyolipomy, polycystické ledviny, oncocytomy, karcinomy z renálních buněk
  • RCC v TSC: světlobuněčný typ; papilární; chromofobní
    • Popsáno málo případů
    • Nádorové buňky s granulární eozinofilní hojnou cytoplazmou
    • Diferenciální diagnóza mezi RCC NOS, onkocytomem a chromofobním RCC může být obtížná
    • HMB45:negativní
    • AE1/AE3: pozitivní
• Neuroblastom asociovaný s RCC
  • Velmi neobvyklý - ,2.5% karcinomů z renálních buněk u mladých pacientů
  • Popsán u pacientů vyléčených z neuroblastomu
• Tumor vysokého rizika (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)

• Světlobuněčný RCC
• Plachty a trabekulární, papilární shluky nádorových buněk promísených se stromálními komponentami a kapilárami
• Četné jednotlivé buňky
• Buňky s centrálními nebo excentrickými okrouhlými jádry
• Prominentní nukleoly v high-grade tumorech
• Intranukleární vakuoly obvyklé
• Bledá, vakuolizovaná nebo granulární cytoplazma
• Cytoplazmatická fragilita, špatně definované hranice
• Často vysoký jaderný grade
• Pozadí s krví a nekrózou časté
• Purpurový materiál charakteru bazální membrány
• RCC u dětí, tumory asociované s Xp11.2
  • Velké polygonální eozinofilní nebo světlé nádorové buňky
  • Prominentní nukleoly
  • Intracytoplasmatická hyalinní tělíska a intranukleární inkluze
  • Papilární úprava častější
  • Psamomatózní tělíska jsou častá
• t (6;11) (p21;q12)- nejsou žádné popisy cytologických znaků.

Imunocytochemie

• Světlobuněčný RCC:
  • RCC: pozitivní
  • AE11AE3: pozitivní
  • Vimentin: pozitivní
  • Pax8: pozitivní
  • EMA: pozitivní
  • CD10: pozitivní
  • Ck7: negativní
  • AMACR: negativní
  • Alfa-inhibin: negativní
  • Melan A: negativní
• Xp11.2 RCC asociované tumory:
  • Antigen - marker karcinomu z renálních buněk: pozitivní
  • CD10: pozitivní
  • EMA: pozitivní (fokálně)
  • Vimentin: pozitivní (fokálně)
  • TFE3: pozitivní ( jaderné značení)
  • AE1AE3: obvykle negativní
  • S-100 protein, desmin: negativní
• t(6;11)-sdružený RCC:
  • HMB45: pozitivní
  • Melan A: pozitivní
  • Cytokeratiny: negativní

Genetické studie

Na rozdíl od dospělých nemocných je dětský RCC méně často sdružen

s mutacemi a delecemi VHL genu

• Xp11.2 asociované tumory
  • t(X;1)(p11.2;q21)-fúze TFE3 genu s PRCC genem
  • t(X;1)(p11.2;p34)- fúze TFE3 genu s NonO(p54 ^nrb)
  • t(X;17) (p11.2;q25)-Balancovaná translokace, v níž fúzuje TFE3 gen        s ASPL genem-(táž translokace v alveolárním sarkomu měkkých tkání;    v posledně zmíněném je přítomna nebalancovaná translokace).
• t(6;11)-asociovaný RCC
  • t(6;11)(p21;q12)

Diferenciální diagnóza

• Adrenokortikální tumory
  • Některé případy pohou histologií nerozlišitelné
  • Alfa-inhibin: pozitivní
  • Melan A: pozitivní
  • Vimentin: pozitivní
  • EMA: negativní
  • RCC: negativní
• Jaterní buňky
  • Mohou být zaměněny s granulárními buňkami v světlobuněčném RCC
  • Lépe definované cytoplazmatické hranice
  • Cytoplazmatické železo
  • Hep-par 1: pozitivní
  • Argináza: pozitivní

Hlavní fakta

• Xp11.2-asociované tumory představují významné procento všech renálních karcinomů u dětí
• Karcinomy z renálních buněk jsou v dětství vzácné a představují méně než 5% pediatrických renálních tumorů
• Byly popsány případy karcinomů z renálních buněk vznikající ve Wilmsově tumoru
• Asociace s Von-Hippel-Lindauovým syndromem je v dětství méně častá