Klinické znaky

• Vzácný (mén? než 5% pediatrických renálních tumor?)
•  Pediatrické sdružené podtypy:
  • Renální medulární karcinom
  • Xp11.2 sdružený RCC p?edstavuje 20% karcinom? z renálních bun?k d?tského a adolescentního v?ku
    • Zvláštní typ karcinomu z renálních bun?k
    •  ?ast?ji u d?tí
    •  Sdružený s r?znými translokacemi postihujícími chromosom Xp11.2.
  • t(6;11) translokace RCC
• V rámci tuberózní sklerózy (TSC)
  • Ledvinné projevy TSC: angiomyolipomy, polycystické ledviny, oncocytomy, karcinomy z renálních bun?k
  • RCC v TSC: sv?tlobun??ný typ; papilární; chromofobní
    • Popsáno málo p?ípad?
    • Nádorové bu?ky s granulární eozinofilní hojnou cytoplazmou
    • Diferenciální diagnóza mezi RCC NOS, onkocytomem a chromofobním RCC m?že být obtížná
    • HMB45:negativní
    • AE1/AE3: pozitivní
• Neuroblastom asociovaný s RCC
  • Velmi neobvyklý - ,2.5% karcinom? z renálních bun?k u mladých pacient?
  • Popsán u pacient? vylé?ených z neuroblastomu
• Tumor vysokého rizika (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumor? d?tského v?ku)

• Sv?tlobun??ný RCC
• Plachty a trabekulární, papilární shluky nádorových bun?k promísených se stromálními komponentami a kapilárami
• ?etné jednotlivé bu?ky
• Bu?ky s centrálními nebo excentrickými okrouhlými jádry
• Prominentní nukleoly v high-grade tumorech
• Intranukleární vakuoly obvyklé
• Bledá, vakuolizovaná nebo granulární cytoplazma
• Cytoplazmatická fragilita, špatn? definované hranice
• ?asto vysoký jaderný grade
• Pozadí s krví a nekrózou ?asté
• Purpurový materiál charakteru bazální membrány
• RCC u d?tí, tumory asociované s Xp11.2
  • Velké polygonální eozinofilní nebo sv?tlé nádorové bu?ky
  • Prominentní nukleoly
  • Intracytoplasmatická hyalinní t?líska a intranukleární inkluze
  • Papilární úprava ?ast?jší
  • Psamomatózní t?líska jsou ?astá
• t (6;11) (p21;q12)- nejsou žádné popisy cytologických znak?.

Imunocytochemie

• Sv?tlobun??ný RCC:
  • RCC: pozitivní
  • AE11AE3: pozitivní
  • Vimentin: pozitivní
  • Pax8: pozitivní
  • EMA: pozitivní
  • CD10: pozitivní
  • Ck7: negativní
  • AMACR: negativní
  • Alfa-inhibin: negativní
  • Melan A: negativní
• Xp11.2 RCC asociované tumory:
  • Antigen - marker karcinomu z renálních bun?k: pozitivní
  • CD10: pozitivní
  • EMA: pozitivní (fokáln?)
  • Vimentin: pozitivní (fokáln?)
  • TFE3: pozitivní ( jaderné zna?ení)
  • AE1AE3: obvykle negativní
  • S-100 protein, desmin: negativní
• t(6;11)-sdružený RCC:
  • HMB45: pozitivní
  • Melan A: pozitivní
  • Cytokeratiny: negativní

Genetické studie

Na rozdíl od dosp?lých nemocných je d?tský RCC mén? ?asto sdružen

s mutacemi a delecemi VHL genu

• Xp11.2 asociované tumory
  • t(X;1)(p11.2;q21)-fúze TFE3 genu s PRCC genem
  • t(X;1)(p11.2;p34)- fúze TFE3 genu s NonO(p54 ^nrb)
  • t(X;17) (p11.2;q25)-Balancovaná translokace, v níž fúzuje TFE3 gen        s ASPL genem-(táž translokace v alveolárním sarkomu m?kkých tkání;    v posledn? zmín?ném je p?ítomna nebalancovaná translokace).
• t(6;11)-asociovaný RCC
  • t(6;11)(p21;q12)

Diferenciální diagnóza

• Adrenokortikální tumory
  • N?které p?ípady pohou histologií nerozlišitelné
  • Alfa-inhibin: pozitivní
  • Melan A: pozitivní
  • Vimentin: pozitivní
  • EMA: negativní
  • RCC: negativní
• Jaterní bu?ky
  • Mohou být zam?n?ny s granulárními bu?kami v sv?tlobun??ném RCC
  • Lépe definované cytoplazmatické hranice
  • Cytoplazmatické železo
  • Hep-par 1: pozitivní
  • Argináza: pozitivní

Hlavní fakta

• Xp11.2-asociované tumory p?edstavují významné procento všech renálních karcinom? u d?tí
• Karcinomy z renálních bun?k jsou v d?tství vzácné a p?edstavují mén? než 5% pediatrických renálních tumor?
• Byly popsány p?ípady karcinom? z renálních bun?k vznikající ve Wilmsov? tumoru
• Asociace s Von-Hippel-Lindauovým syndromem je v d?tství mén? ?astá