Klinické rysy

• Maligní mesenchymální tumor
• Vzácný renální tumor (3-5% všech pediatrických renálních tumorů)
• Vzniká téměř výlučně ve věku od šesti měsíců do dvou let
• Převážně u chlapců
• Není sdružen s malformacemi nebo syndromy
• Sklon k metastázám do kosti (kalvy) a viscerálním metastázám
• Solitární tumor
• Tumor vysokého rizika (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)

• Variabilní celularita
• Pozadí s metachromatickou mukoidní substancí bohatou na glykoproteiny, patrnou v preparátech barvených dle Giemsy
• Velké buňky dispersně nebo perivaskulárně
• Kulatá, oválná nebo krátce vřetenitá blandní jádra s vezikulárním chromatinem
• Někdy jsou přítomny jaderné rýhy
• Nenápadné nukleoly
• Fragilní a bledá cytoplazma
• Může být přítomno myxoidní stroma
• Nekróza
• Přítomnost zavzatých renálních tubulů zavzatých do tumoru je matoucím znakem, který může vést k chybné diagnóze Wilmsova tumoru (tyto tubuly jsou CD56(NCAM) negativní a EMA pozitivní

Imunocytochemie

• Vimentin: pozitivní, ale středně, nikoli silně “ ….silně pozitivní vimentin svědčí proti světlobuněčnému sarkomu ledviny”
• CD56 (NCAM)-pozitivní (difúzní)
• CD99: negativní
• CD117: pozitivní
• Bcl2: pozitivní
• EMA: negativní
• Desmin: negativní
• CD10: negativní (vzácně popsán i pozitivní)
• CD15: :negativní
• WT1: negativní

Diferenciální diagnóza

• Nefroblastom (blastémový typ)
  • pravidelná jádra s jemným chromatinem
  • Cytoplazma je chudá (buňky světlobuněčného sarkomu mají více cytoplazmy)
  • Epitelové markery mohou někdy odhalit málo diferencované izolované buňky s epiteliální diferenciací
  • WT1: Pozitivní
• Mezoblastický nefrom
  • Zpravidla diagnostikován v prvních šesti měsících života
  • Blandní malé vřetenité buňky
  •  CD56 (NCAM): negativní
  • WT1: pozitivní (cytoplazma)
• Neuroblastom
  • Jádra s chromatinem sůl a pepř
  • Neuroblasty s různým stupněm maturace
  • Fibrilární matrix
  • Vimentin: obvykle negativní
  • Synaptofyzin: pozitivní
  • NSE: pozitivní
• PNET
  • Nejobvykleji u mladých dospělých
  • Jádra s hrubým chromatinem
  • CD99: pozitivní
  • t (11:22) (q24; q12)
• Rabdoidní tumour
  • Buňky s rabdoidním vzhledem:
    • Prominentní eozinofilní nukleoly
    • Eosinofilní paranukleární cytoplazmatické inkluze
    • Cytokeratiny: pozitivní
    • CD56 (NCAM): negativní
    • INI 1: negativní

Hlavní fakta

• Nediferencovaný sarkom, téměř výlučně v ledvinách
• Není sdružen s dědičnými malformacemi, syndromy nebo genetickými abnormalitami
• Změna indikující špatnou prognózu: nekróza
• I tumory nízkého stadia mají špatnou prognózu
• Znám rovněž jako renální tumor metastazující do kostí
• Metastázy se mohou objěvit 3 až 10 let po diagnóze
• Byly zjištěny recidivující genetické defekty: t(10;17), del(14)(q24.1q31.1)