Nemá vztah k Wilmsovu tumoru nebo některému syndromu
Primárně popsán v ledvinách; nyní je dobře dokumentován i v jiných lokalitách jako játra, měkké tkáně, mozek, genitourinární trakt a kůže
Často v době manifestace již metastázy (kosti, mozek a regionální lymfatické uzliny)
Vysoce rizikový tumor (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů v dětství)
Obr. 7a (H&E) – Rhabdoidní tumor- kulaté až polygonální rabdoidní dispergované buňky, v pozadí nekróza. Mohou být přítomna excentrická jádra s intracytoplazmatickými eozinofilními inkluzemi. Obr. 7 b-(Giemsa) – Rhabdoidní tumor- kulaté až polygonální rabdoidní dispergované buňky, v pozadí nekróza. Mohou být přítomna excentrická jádra s intracytoplazmatickými eozinofilními inkluzemi. Obr. 8- Rabdoidní tumor- cytoplazma je fragilní, proto jsou přítomna hojná holá jádra. Patrny jsou solitární eozinofilní makronuleoly. (H&E)
Kulaté až polygonální buňky podobné rabdoidním jednotlivě nebo v trsech:
Nahá jádra
Buňky s nepravidelnými jádry
Retikulární chromatin
Solitární eozinofilní makronukleoly
Světlé halo kolem makronukleolů
Fragilní, bledá a excentrická cytoplazma
Intracytoplazmatické eozinofilní inkluze
Immunocytochemistry
Vimentin: pozitivní (tečkovitě)
Cytokeratin: pozitivní (tečkovitě)
EMA: pozitivní
koexprese
Desmin: zřídka pozitivní
CD99: pozitivní
Synaptophysin: pozitivní (proměnlivě)
CD10:pozitivní
Myogenin: negativní
Hladkosvalový aktin: negativní
CD56(NCAM): negativní
CD57: negativní
INI1: negativní-ztráta jaderné pozitivity (většina jiných tumorů s rabdoidními rysy má detekovatelný INI1 protein).
Původně popsán v ledvině Beckwithem a Palmerem jako možná sarkomatoidní varianta Wilmsova tumoru
Později popsán v měkkých tkáních jiných orgánech
Nejpravděpodobněji vychází z primitivního epitelu
Vysoce agresivní tumor:
82% s metastázami v době manifestace
90% pacientů podlehne nemoci v průběhu dvou let
Věk ovlivňuje prognózu: u mladších šesti měsíců - špatná prognóza; starší dvou let mají lepší prognózu
Vzniká u pacientů se zárodečnou mutací v hSNF5/INI1
Dědičný “rabdoidní predispoziční syndrom” byl popsán v rodinách s
konstituční inaktivační mutací hSNF5/INI1.
UVÍTÁME VAŠI ZPĚTNOU VAZBU!
Děkujeme Vám za návštěvu Eurocytology. Zúčastnil/a byste se našeho krátkého průzkumu, abychom mohli stránku dále zdokonalit? KLIKNĚTE ZDE PRO OTEVŘENÍ PRŮZKUMU v novém okně a použijte ho v závěru Vaší návštěvy. Děkujeme Vám! Team Eurocytology.