Klinické znaky

• Vzácný tumor, který představuje méně než 2% pediatrických renálních tumorů
• 60% je diagnostikováno v prvním roce věku
• Nápadné přidružené klinické stavy:
  • Hyperkalcémie v 15%,- sdružena s nádorovou produkcí parathormonu a parathormonu podobné substance
  • 15% synchronních nebo metachronních geneticky nezávislých primárních embryonálních mozkových tumorů (nádorů podobných PNET)
• Často zasahuje renální hilus v době manifestace
• Nemá vztah k Wilmsovu tumoru nebo některému syndromu
• Primárně popsán v ledvinách; nyní je dobře dokumentován i v jiných lokalitách jako játra, měkké tkáně, mozek, genitourinární trakt a kůže
• Často v době manifestace již metastázy (kosti, mozek a regionální lymfatické uzliny)
• Vysoce rizikový tumor (SIOP-2001 revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů v dětství)

• Kulaté až polygonální buňky podobné rabdoidním jednotlivě nebo v trsech:
  • Nahá jádra
  • Buňky s nepravidelnými jádry
  • Retikulární chromatin
  • Solitární eozinofilní makronukleoly
  • Světlé halo kolem makronukleolů
  • Fragilní, bledá a excentrická cytoplazma
  • Intracytoplazmatické eozinofilní inkluze

Immunocytochemistry

Genetické studie:

• Variabilní nálezy:
  • Častá monosomie 22
  • Delece na 22q11 na chromosomu 22
  • Bialelická inaktivace tumor supresorového genového lokusu hSNF5/INI1 genu
  • asociace s alterací na krátkém raménku chromosomu 11
  • Pacienti s mutací v zárodečné linii HSNF5/INI1 mají větší riziko maligního embryonálního tumoru zadní jámy

Diferenciální diagnóza

• Nefhroblastom, zejména blastémový
  • Pravidelná jádra s jemným chromatinem
  • Nenápadné nukleoly
  • Žádné cytoplazmatické inkluze
  • Absence koexprese vimentinu a cytokeratinu
  • INI 1 : pozitivní
• Rabdomyosarkom
  • Anisokaryóza
  • Nástražné buňky
  • Tigroidní pozadí
  • Desmin: silně pozitivní
  • Myogenin: pozitivní
  • INI 1 : pozitivní
  • Rabdomyoblastická diferenciace v elektronové mikroskopii
• Neuroblastom
  • Jádra s chromatinem sůl a pepř
  • Neuroblasty v různých stádiích maturace
  • Fibrilární matrix
  • Cytokeratin: negativní
  • Vimentin: obvykle negativní
• Renální PNET
  • Nejběžněji u mladých dospělých
  • Jádra s hrubým chromatinem
  • CD99: pozitivní
  • INI1: pozitivní
  • t (11:22) (q24; q12)
• Karcinom z renálních buněk
  • Zřídka onemocní děti mladší dvou let
  • Vysoký stupeň buněčné koheze
  • Absence intermediárních filament (elektronová mikroscopie)
• Lymfom
  • Lymfoglandulární tělíska
  •  CD45: pozitivní
• Cytokeratin: negativní

Hlavní fakta

• Původně popsán v ledvině Beckwithem a Palmerem jako možná sarkomatoidní varianta Wilmsova tumoru
• Později popsán v měkkých tkáních jiných orgánech
• Nejpravděpodobněji vychází z primitivního epitelu
• Vysoce agresivní tumor:
  • 82% s metastázami v době manifestace
  • 90% pacientů podlehne nemoci v průběhu dvou let
• Věk ovlivňuje prognózu: u mladších šesti měsíců - špatná prognóza; starší dvou let mají lepší prognózu
• Vzniká u pacientů se zárodečnou mutací v hSNF5/INI1
• Dědičný “rabdoidní predispoziční syndrom” byl popsán v rodinách s
• konstituční inaktivační mutací hSNF5/INI1.