Typicky diagnostikován v prvních třech měsících života a 90% diagnostikováno
v prvním roce života
Diagnóza by neměla být stanovena po třech letech věku
Převaha chlapců
Representuje 2 až 3% pediatrických renálních tumorů
Reprezentuje 56% renálních tumorů v prvních třech měsících života
Kongenitální (může být příčinou předčasného porodu, neimunního fetálního hydropsu a polyhydramnia)
Nádor nízkého rizika (SIOP-2001-revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)
Lokálně invazivní.
Prognóza většinou excelentní ( 5% relapsů, většinou v důsledku inkompletní excize)
Tři histologické podtypy: klasický (22%), celulární (40-60%) a smíšený (20%).
Obr.1- Kongenitální mezoblastický nefrom- kohezivní fragmenty fibroblastických/myofibroblastických buněk v jasném pozadí (H&E)Obr. 2- Kongenitální mezoblastický nefrom – vřetenité buňky s blandními jádry (H&E)Obr. 3- Kongenitální mezoblastický nefrom – malé agregáty renálních tubulů na periferii, může nabýt primitivního vzhledu a být obtížně odlišitelný od jiných jednotek -(embryonální metaplázie) (H&E)
Variabilní celularita
Nahá jádra a vřetenité/oválné buňky jednotlivě nebo v kohezivních fragmentech - ( Obr. 1, Obr. 2)
Fibroblastická/myofibroblastická blandní jádra
Čisté pozadí; v pozadí někdy hlenu podobný materiál nebo nekróza
Pozornost je třeba věnovat zavzatým renálním tubulům na periferii nebo i hlouběji situovaným, které mohou nabýt primitivního vzhledu-(embryonální metaplázie-Obr. 3). Zavzaté tubuly jsou EMA pozitivní a CD56 (NCAM) negativní. Tyto protilátky jsou užitečné v rozlišení zralého a nezralého tubulárního epitelu Wilmsova tumoru.
Imunocytochemie
Vimentin: positivní
Hladkosvalový aktin: positivní
WT1: pozitivní (pouze cytoplazma)
Desmin: pozitivní
CD56 (NCAM): negativní
CD10: negativní
Genetické studie
Polysomie chromosomů 8,11,17 a 20 (jen v buněčné variantě)#
t (12; 15)(p13;q26)- ETV6/NTRK3 fúzní gen (jen v buněčné variantě)#
Trisomie 11 – sdružená s progresí klasického celulárního typu
# Tyto rysy jsou společné s infantilním fibrosarkomem
Diferenciální diagnóza
Stromální: hlavně Wilmsův tumor
morfologicky čisté případy typu Wilmsova tumoru jsou vzácné; problém řeší extenzivnější vyšetení
Světlobuněčný sarkom
Pozadí s metachromatickým mukoidním materiálem bohatým na glykoproteiny, patrné v preparátech barvených dle Giemsy
Jádra s vezikulárním chromatinem
Jaderné rýhy
CD56 (NCAM): pozitivní
WT1: negativní
Rabdoidní tumor ledviny
Bledá jádra
Nápadná jadérka
Eozinofilní paranukleární cytoplazmatické inkluze
Cytokeratin: pozitivní (tečkovitě)
WT1: negativní
INI1 : ztráta exprese
Hlavní fakta
Low-grade fibroblastický sarkom ledviny
Genetické studie doložily, že mezoblastický nefrom klasický a celulární jsou různé jednotky. Molekulární podobnosti mezi buněčným typem mezoblastického nefromu a infantilního fibrosarkomu vedou k přesvědčení, že tyto dvě jednotky jsou totožné, jen v různých lokalizacích. Sdílejí tutéž chromosomální translokaci t(12;15)(p13,q25).
Vzácné případy lokální recidivy jsou obvykle důsledkem inkompletní excize
UVÍTÁME VAŠI ZPĚTNOU VAZBU!
Děkujeme Vám za návštěvu Eurocytology. Zúčastnil/a byste se našeho krátkého průzkumu, abychom mohli stránku dále zdokonalit? KLIKNĚTE ZDE PRO OTEVŘENÍ PRŮZKUMU v novém okně a použijte ho v závěru Vaší návštěvy. Děkujeme Vám! Team Eurocytology.