Klinické rysy

• Mesenchymální neoplázie
• Nízký maligní potenciál
• Typicky diagnostikován v prvních třech měsících života a 90% diagnostikováno
• v prvním roce života
• Diagnóza by neměla být stanovena po třech letech věku
• Převaha chlapců
• Representuje 2 až 3% pediatrických renálních tumorů
• Reprezentuje 56% renálních tumorů v prvních třech měsících života
• Kongenitální (může být příčinou předčasného porodu, neimunního fetálního hydropsu a polyhydramnia)
• Nádor nízkého rizika (SIOP-2001-revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)
• Lokálně invazivní.
• Prognóza většinou excelentní ( 5% relapsů, většinou v důsledku inkompletní excize)
• Tři histologické podtypy: klasický (22%), celulární (40-60%) a smíšený (20%).

• Variabilní celularita
• Nahá jádra a vřetenité/oválné buňky jednotlivě nebo v kohezivních fragmentech - ( Obr. 1, Obr. 2)
• Fibroblastická/myofibroblastická blandní jádra
• Čisté pozadí; v pozadí někdy hlenu podobný materiál nebo nekróza 

Pozornost je třeba věnovat zavzatým renálním tubulům na periferii nebo i hlouběji situovaným, které mohou nabýt primitivního vzhledu-(embryonální metaplázie-Obr. 3). Zavzaté tubuly jsou EMA pozitivní a CD56 (NCAM) negativní. Tyto protilátky jsou užitečné v rozlišení zralého a nezralého tubulárního epitelu Wilmsova tumoru.

Imunocytochemie

• Vimentin: positivní
• Hladkosvalový aktin: positivní
• WT1: pozitivní (pouze cytoplazma)
• Desmin: pozitivní
• CD56 (NCAM): negativní
• CD10: negativní

Genetické studie

• Polysomie chromosomů 8,11,17 a 20 (jen v buněčné variantě)^#
• t (12; 15)(p13;q26)- ETV6/NTRK3 fúzní gen (jen v buněčné variantě)^#
• Trisomie 11 – sdružená s progresí klasického celulárního typu

^# Tyto rysy jsou společné s infantilním fibrosarkomem

Diferenciální diagnóza

• Stromální: hlavně Wilmsův tumor
• morfologicky čisté případy typu Wilmsova tumoru jsou vzácné; problém řeší extenzivnější vyšetení
• Světlobuněčný sarkom
  • Pozadí s metachromatickým mukoidním materiálem bohatým na glykoproteiny, patrné v preparátech barvených dle Giemsy
  • Jádra s vezikulárním chromatinem
  • Jaderné rýhy
  • CD56 (NCAM): pozitivní
  • WT1: negativní
• Rabdoidní tumor ledviny
  • Bledá jádra
  • Nápadná jadérka
  • Eozinofilní paranukleární cytoplazmatické inkluze
  • Cytokeratin: pozitivní (tečkovitě)
  • WT1: negativní
  • INI1 : ztráta exprese

Hlavní fakta

• Low-grade fibroblastický sarkom ledviny
• Genetické studie doložily, že mezoblastický nefrom klasický a celulární jsou různé jednotky. Molekulární podobnosti mezi buněčným typem mezoblastického nefromu a infantilního fibrosarkomu vedou k přesvědčení, že tyto dvě jednotky jsou totožné, jen v různých lokalizacích. Sdílejí tutéž chromosomální translokaci t(12;15)(p13,q25).
• Vzácné případy lokální recidivy jsou obvykle důsledkem inkompletní excize
• Obecně je excizí vyléčen
• Excelentní prognóza (95% případů nerecidivuje)