Kongenitální mezoblastický nefrom

Klinické rysy

  • Mesenchymální neoplázie
  • Nízký maligní potenciál
  • Typicky diagnostikován v prvních třech měsících života a 90% diagnostikováno
  • v prvním roce života
  • Diagnóza by neměla být stanovena po třech letech věku
  • Převaha chlapců
  • Representuje 2 až 3% pediatrických renálních tumorů
  • Reprezentuje 56% renálních tumorů v prvních třech měsících života
  • Kongenitální (může být příčinou předčasného porodu, neimunního fetálního hydropsu a polyhydramnia)
  • Nádor nízkého rizika (SIOP-2001-revidovaná pracovní klasifikace renálních tumorů dětského věku)
  • Lokálně invazivní.
  • Prognóza většinou excelentní ( 5% relapsů, většinou v důsledku inkompletní excize)
  • Tři histologické podtypy: klasický (22%), celulární (40-60%) a smíšený (20%).

 

Obr.1- Kongenitální mezoblastický nefrom- kohezivní fragmenty fibroblastických/myofibroblastických buněk v jasném pozadí (H&E)
Obr. 2- Kongenitální mezoblastický nefrom – vřetenité buňky s blandními jádry (H&E)
Obr. 3- Kongenitální mezoblastický nefrom – malé agregáty renálních tubulů na periferii, může nabýt primitivního vzhledu a být obtížně odlišitelný od jiných jednotek -(embryonální metaplázie) (H&E)

 

  • Variabilní celularita
  • Nahá jádra a vřetenité/oválné buňky jednotlivě nebo v kohezivních fragmentech - ( Obr. 1, Obr. 2)
  • Fibroblastická/myofibroblastická blandní jádra
  • Čisté pozadí; v pozadí někdy hlenu podobný materiál nebo nekróza 

 

Pozornost je třeba věnovat zavzatým renálním tubulům na periferii nebo i hlouběji situovaným, které mohou nabýt primitivního vzhledu-(embryonální metaplázie-Obr. 3). Zavzaté tubuly jsou EMA pozitivní a CD56 (NCAM) negativní. Tyto protilátky jsou užitečné v rozlišení zralého a nezralého tubulárního epitelu Wilmsova tumoru.

 

Imunocytochemie

  • Vimentin: positivní
  • Hladkosvalový aktin: positivní
  • WT1: pozitivní (pouze cytoplazma)
  • Desmin: pozitivní
  • CD56 (NCAM): negativní
  • CD10: negativní

 

Genetické studie

  • Polysomie chromosomů 8,11,17 a 20 (jen v buněčné variantě)#
  • t (12; 15)(p13;q26)- ETV6/NTRK3 fúzní gen (jen v buněčné variantě)#
  • Trisomie 11 – sdružená s progresí klasického celulárního typu

# Tyto rysy jsou společné s infantilním fibrosarkomem

 

Diferenciální diagnóza

  • Stromální: hlavně Wilmsův tumor
  • morfologicky čisté případy typu Wilmsova tumoru jsou vzácné; problém řeší extenzivnější vyšetení
  • Světlobuněčný sarkom
    • Pozadí s metachromatickým mukoidním materiálem bohatým na glykoproteiny, patrné v preparátech barvených dle Giemsy
    • Jádra s vezikulárním chromatinem
    • Jaderné rýhy
    • CD56 (NCAM): pozitivní
    • WT1: negativní
  • Rabdoidní tumor ledviny
    • Bledá jádra
    • Nápadná jadérka
    • Eozinofilní paranukleární cytoplazmatické inkluze
    • Cytokeratin: pozitivní (tečkovitě)
    • WT1: negativní
    • INI1 : ztráta exprese

 

Hlavní fakta

  • Low-grade fibroblastický sarkom ledviny
  • Genetické studie doložily, že mezoblastický nefrom klasický a celulární jsou různé jednotky. Molekulární podobnosti mezi buněčným typem mezoblastického nefromu a infantilního fibrosarkomu vedou k přesvědčení, že tyto dvě jednotky jsou totožné, jen v různých lokalizacích. Sdílejí tutéž chromosomální translokaci t(12;15)(p13,q25).
  • Vzácné případy lokální recidivy jsou obvykle důsledkem inkompletní excize
  • Obecně je excizí vyléčen
  • Excelentní prognóza (95% případů nerecidivuje)
X